hrvatski

MakroCK-tip 1 izoenzim - prikaz slučaja

Uvod: Rijetki uzrok visoke aktivnosti enzima kreatin kinaze (CK) je prisutnost makroenzima (makroCK). Kako povećana aktivnost enzima ne korelira sa kliničkom slikom, prisutnost makroCK može znatno otežati interpretaciju nalaza bolesnika. Cilj ovog rada je prikazati rezultate laboratorijskih nalaza bolesnice s dokazanim makroCK-tip 1 izoenzimom. Ispitanici i metode: Bolesnica (58 godina) je primljena u Internističku ambulantu zbog pritiska u grudima i vrtoglavice. Prema anamnezi je posljednjih mjeseci imala povišen krvni tlak, povišenu glukozu natašte i postprandijalno, a zadnjih nekoliko dana pojavu suhog kašlja. Prisutni su simptomi gastroezofagalne refluksne bolesti. Učinjen je EKG i uzorkovana krv za određivanje aktivnosti enzima CK, aspartat-aminotransferaze (AST), alanin- aminotransferaze (ALT), izoenzima kreatin kinaze (CK-MB), kolesterola, triglicerida, troponina I (TnI), hemoglobina A1c (HbA1c) te tireotropina (TSH). CK, AST, ALT su određeni preporučenim metodama ; CK-MB, trigliceridi i kolesterol metodom suhe kemije ; HbA1c, TnI i TSH imunokemijskim metodama. Prisutnost makroCK utvrđena je precipitacijskom metodom uz polietilen glikol (PEG) i elektroforezom na agarozi. Rezultati: Po primitku bolesnica je imala povišene aktivnosti CK=264 U/L, CK- MB=86 U/L, te omjera CK- MB/CK=32%, blago povišene AST=32 U/L, ALT=57U/L, te povišene koncentracije HbA1c=54 mmol/mol, triglicerida=2, 0 mmol/L, kolesterola=7, 8 mmol/L i TSH=4, 63 mIU/L. TnI je bio negativan (<10 ng/L), a nalaz EKG-a uredan. Kontrolnim pregledom nakon 42 dana utvrđen je porast enzima (CK=363, CKMB=185, CK- MB/CK=51%). Nakon precipitacije PEGom ostatna aktivnost CK-a od 50, 2% ukazala je na prisutnost makroCK, a elektroforezom je utvrđena prisutnost makroCK-tip1 (21, 1%). Zaključak: Povišeni CK, CK-MB, kao i omjer CK- MB/CK veći od 25% uz negativan TnI, uredan EKG i nespecifične simptome upućuju na moguću prisutnost makroCK u bolesnice. Rano prepoznavanje moguće prisutnosti makroenzima i njegovo dokazivanje važno je kod postavljanja ispravne dijagnoze, pri čemu se izbjegava daljnja nepotrebna dijagnostička obrada i dodatni troškovi liječenja. Budući da su dosadašnji klinički podaci o mogućem dijagnostičkom značenju makroCK vrlo oskudni, bitno ih je pratiti i dokumentirati.

makroenzim, kreatin kinaza, prikaz slučaja

nije evidentirano

engleski

MacroCK-type 1 isoenzyme - a case report

Uvod: Rijetki uzrok visoke aktivnosti enzima kreatin kinaze (CK) je prisutnost makroenzima (makroCK). Kako povećana aktivnost enzima ne korelira sa kliničkom slikom, prisutnost makroCK može znatno otežati interpretaciju nalaza bolesnika. Cilj ovog rada je prikazati rezultate laboratorijskih nalaza bolesnice s dokazanim makroCK-tip 1 izoenzimom. Ispitanici i metode: Bolesnica (58 godina) je primljena u Internističku ambulantu zbog pritiska u grudima i vrtoglavice. Prema anamnezi je posljednjih mjeseci imala povišen krvni tlak, povišenu glukozu natašte i postprandijalno, a zadnjih nekoliko dana pojavu suhog kašlja. Prisutni su simptomi gastroezofagalne refluksne bolesti. Učinjen je EKG i uzorkovana krv za određivanje aktivnosti enzima CK, aspartat-aminotransferaze (AST), alanin- aminotransferaze (ALT), izoenzima kreatin kinaze (CK-MB), kolesterola, triglicerida, troponina I (TnI), hemoglobina A1c (HbA1c) te tireotropina (TSH). CK, AST, ALT su određeni preporučenim metodama ; CK-MB, trigliceridi i kolesterol metodom suhe kemije ; HbA1c, TnI i TSH imunokemijskim metodama. Prisutnost makroCK utvrđena je precipitacijskom metodom uz polietilen glikol (PEG) i elektroforezom na agarozi. Rezultati: Po primitku bolesnica je imala povišene aktivnosti CK=264 U/L, CK- MB=86 U/L, te omjera CK- MB/CK=32%, blago povišene AST=32 U/L, ALT=57U/L, te povišene koncentracije HbA1c=54 mmol/mol, triglicerida=2, 0 mmol/L, kolesterola=7, 8 mmol/L i TSH=4, 63 mIU/L. TnI je bio negativan (<10 ng/L), a nalaz EKG-a uredan. Kontrolnim pregledom nakon 42 dana utvrđen je porast enzima (CK=363, CKMB=185, CK- MB/CK=51%). Nakon precipitacije PEGom ostatna aktivnost CK-a od 50, 2% ukazala je na prisutnost makroCK, a elektroforezom je utvrđena prisutnost makroCK-tip1 (21, 1%). Zaključak: Povišeni CK, CK-MB, kao i omjer CK- MB/CK veći od 25% uz negativan TnI, uredan EKG i nespecifične simptome upućuju na moguću prisutnost makroCK u bolesnice. Rano prepoznavanje moguće prisutnosti makroenzima i njegovo dokazivanje važno je kod postavljanja ispravne dijagnoze, pri čemu se izbjegava daljnja nepotrebna dijagnostička obrada i dodatni troškovi liječenja. Budući da su dosadašnji klinički podaci o mogućem dijagnostičkom značenju makroCK vrlo oskudni, bitno ih je pratiti i dokumentirati.

macroenzyme, creatine kinase, case report

nije evidentirano