hrvatski

UČESTALOST MUTIRANIH ALELA GENA GJB2 U ROMSKOJ POPULACIJI HRVATSKE

štećenje sluha najčešći je senzorni poremećaj s vrlo heterogenom genetičkom podlogom. U gene povezane s oštećenjem sluha spadaju geni koji kodiraju koneksine, proteine pukotinskih veza. Mutacije u tim genima mogu promijeniti ionski sastav osjetnih stanica što dovodi do nastanka gluhoće. Mutacije u genu GJB2 predstavljaju glavni uzrok autosomne recesivne nesindromske gluhoće. U ovome radu analizirane su mutacije W24X, V153I, R127H, V37I i L90P unutar gena GJB2 na romskim populacijama u Republici Hrvatskoj. Uzorci su genotipizirani metodom KASP. Mutirani aleli su detektirani na lokusima W24X, V153I, R127H s različitom učestalošću u istraživanim romskim populacijama te je utvrđena je statistički značajna razlika u razdiobi alela polimorfnih lokusa između istraživanih populacija. Također je usporedbom s europskim i južnoazijskim populacijama utvrđeno da se populacije Roma statistički značajno razlikuju od svake pojedine populacije uključene u analizu. Raspodjela učestalosti mutiranih alela u svim analiziranim populacijama ukazala je na njihovu prisutnost u autohtonoj zalihi gena indijske proto-romske populacije. Ovo je istraživanje još jednom potvrdilo da je zaliha gena romske populacije oblikovana je učinkom utemeljitelja, a značajan utjecaj ima i genski pomak, što kao posljedicu ima prisutnost populacijski specifičnih alela odgovornih za razvoj genetski uvjetovanih bolesti.

štećenje sluha, koneksini, zaliha gena, učinak utemeljitelja, genski pomak

nije evidentirano