UČESTALOST MUTIRANIH ALELA GENA GJB2 U ROMSKOJ POPULACIJI HRVATSKE (CROSBI ID 409018)
Ocjenski rad | diplomski rad
Podaci o odgovornosti
Kutija, Iva
Peričić Salihović, Marijana
hrvatski
UČESTALOST MUTIRANIH ALELA GENA GJB2 U ROMSKOJ POPULACIJI HRVATSKE
štećenje sluha najčešći je senzorni poremećaj s vrlo heterogenom genetičkom podlogom. U gene povezane s oštećenjem sluha spadaju geni koji kodiraju koneksine, proteine pukotinskih veza. Mutacije u tim genima mogu promijeniti ionski sastav osjetnih stanica što dovodi do nastanka gluhoće. Mutacije u genu GJB2 predstavljaju glavni uzrok autosomne recesivne nesindromske gluhoće. U ovome radu analizirane su mutacije W24X, V153I, R127H, V37I i L90P unutar gena GJB2 na romskim populacijama u Republici Hrvatskoj. Uzorci su genotipizirani metodom KASP. Mutirani aleli su detektirani na lokusima W24X, V153I, R127H s različitom učestalošću u istraživanim romskim populacijama te je utvrđena je statistički značajna razlika u razdiobi alela polimorfnih lokusa između istraživanih populacija. Također je usporedbom s europskim i južnoazijskim populacijama utvrđeno da se populacije Roma statistički značajno razlikuju od svake pojedine populacije uključene u analizu. Raspodjela učestalosti mutiranih alela u svim analiziranim populacijama ukazala je na njihovu prisutnost u autohtonoj zalihi gena indijske proto-romske populacije. Ovo je istraživanje još jednom potvrdilo da je zaliha gena romske populacije oblikovana je učinkom utemeljitelja, a značajan utjecaj ima i genski pomak, što kao posljedicu ima prisutnost populacijski specifičnih alela odgovornih za razvoj genetski uvjetovanih bolesti.
štećenje sluha, koneksini, zaliha gena, učinak utemeljitelja, genski pomak
nije evidentirano
engleski
CARRIER RATES OF GJB2 MUTATED ALLELES IN CROATIAN ROMA POPULATION
nije evidentirano
hearing impairment, connexins, gene pool, founder effect, genetic drift
nije evidentirano
Podaci o izdanju
51
07.07.2016.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Zagreb