hrvatski

Molekularna dijagnostika: jučer-danas-sutra

Molekularna dijagnostika bavi se analizom nukleinskih kiselina u dijagnostičke svrhe. U akademskom i znanstvenom pogledu molekularna dijagnostika izborila se za svoj status kao interdisciplinarno područje, a kao stručno područje profilirala se u medicinsko-biokemijskoj djelatnosti. Molekularna dijagnostika baštinik je razvoja molekularne biologije, genetike, genomike (strukturne i funkcionalne) u spoznajnom i metodološkom smislu. Povijest razvoja ovoga znanstvenog područja temelji se na dostignućima koja su postignuta od 19. stoljeća na ovamo u području genetike, biologije, biokemije, molekularne biologije i medicine. Da spomenemo samo neke: Mendelovi zakoni nasljeđivanjaFUSNOTA 1, identifikacija DNA kao molekule koja može transformirati staniceFUSNOTA 2, rasvjetljavanje strukture DNAFUSNOTA 3, sinteza oligonukleotida in vitroFUSNOTA 4, restrikcijske endonukleazeFUSNOTA 5, lančana rekacija polimerazomFUSNOTA 6 i DNA čipoviFUSNOTA 7. Današnji i budući razvoj molekularne dijagnostike neodvojiv je, s jedne strane, od razvoja navedenih znanstvenih disciplina, a s druge strane, od razvoja moćnih tehnologija analize genoma. Molekularna dijagnostika u kliničkim laboratorijima bilježi svoj uzlet u posljednja dva desetljeća. Početci su bili obilježeni prijenosom tehnika analize genskih mutacija iz istraživačkih laboratorija u kliničko okruženje. Analize nukleinskih kiselina ponajprije su bile upotrijebljene za analizu genskih mutacija kod bolesti poput hemoglobinopatije i cistične fibroze, a sam postupak temeljio se na neizravnoj detekciji genskih mutacija. Taj pristup zahtijevao je velike količine pacijentove DNA te detaljne informacije o području genoma koje se analizira. Često su rezultati bili komplicirani za interpretaciju. S otkrićem lančane reakcije polimeraze (engl. polymerase chain reaction, PCR) bilo je omogućeno umnažanje specifičnih dijelova molekule DNA u in vitro uvjetima te analiza i izravna detekcija mutacija. Veliki broj metoda koje se od tada koriste u molekularnoj dijagnostici temelji se na analizi DNA umnožene PCR-om, a ne na analizi genomske DNA. U Tablici 1. prikazane su neke od metoda koje se često rabe u molekularno-dijagnostičke svrhe.

molekularna dijagnostika; pregled

nije evidentirano