Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 841023

Od bolesničkog kreveta do laboratorija: pristup otkrivanju mehanizama bolesti primjenom metoda funkcionalne genomike na primjeru klavikularne kortikalne hiperostoze


Lamot, Lovro; Fran, Borovecki; Gotovac, Kristina; Grcevic, Danka; Vidovic, Mandica; Lamot, Mirta; Paleka Bosak, Edi; Harjacek, Miroslav;
Od bolesničkog kreveta do laboratorija: pristup otkrivanju mehanizama bolesti primjenom metoda funkcionalne genomike na primjeru klavikularne kortikalne hiperostoze // Pediatria Croatica
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)


CROSBI ID: 841023 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Od bolesničkog kreveta do laboratorija: pristup otkrivanju mehanizama bolesti primjenom metoda funkcionalne genomike na primjeru klavikularne kortikalne hiperostoze
(From bed to laboratory: approach to discovery of new disease entity using the functional genomic methods on the example of clavicular cortical hyperostosis)

Autori
Lamot, Lovro ; Fran, Borovecki ; Gotovac, Kristina ; Grcevic, Danka ; Vidovic, Mandica ; Lamot, Mirta ; Paleka Bosak, Edi ; Harjacek, Miroslav ;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Pediatria Croatica / - , 2016

Skup
12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 13.-16.10.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
klavikularna kortikalna hiperostoza; CCH; funkcionalna genomika; kronični rekurentni multifokalni osteomijelitis; CRMO
(clavicular cortical hyperostosis; CCH; functional genomics; chronic recurrent multifocal ostemoyelitis; CRMO)

Sažetak
CILJ: klavikularna kortikalna hiperostoza (CCH) rijetka je bolest nepoznate etiologije i ishoda, klinički karakterizirana bolnošću i/ili oticanjem medijalnog dijela klavikule. Neki je smatraju oblikom kroničnog nebakterijskog/rekurentnog multifokalnog osteomijelitisa (CNO/CRMO), no zbog izostanka drugih sijela upale i rekurentnosti mogla bi se smatrati samostalnom bolesti, zbog čega je važno rasvijetliti mehanizme odgovorne za nastanak i napredovanje. METODE: ukupna RNA izolirana je iz pune krvi 18 neliječenih bolesnika s CCH i osmero zdrave djece odgovarajuće dobi i spola. Ispitivanje cjelokupnoga genskoga izražaja na sitnopolju provedeno je u pet bolesnika i četvero zdrave djece, zajedno s opsežnom bioinformatičkom analizom. Pomoću qRT-PCR metode u svih sudionika ispitan je izražaj pomno odabranih gena koji su pokazali razliku u izražaju na sitnopolju (T RPM2, TRPM3, TRPM7, STAT3, EIF5A, ERBB2, TLR4, NLRP3, CD24, MYST3). Na kraju, u jednog bolesnika stanice su centrifugirane i podvrgnute imunoflourescentnoj mikroskopiji. REZULTATI: ispitivanje genskoga izražaja na sitnopolju pokazalo je razlike u izražaju za 974 gena, dok je qRT-PCR analiza pokazala značajno pojačan izražaj TRPM3 i TRPM7 gena te niži izražaj za ERBB2. Imunofluorescentna mikroskopija pokazala je značajno pojačan signal TRPM3 proteina u bolesnika s CCH. ZAKLJUČAK: ispitivanjem genskog izražaja na sitnopolju i detaljnom bioinformatičkom analizom dobivenih rezultata pokazalo se kako je većina gena s razlikom u izražaju uključena u različite upalne procese, dok je qRT-PCR analiza potvrdila statistički značajne razlike u izražaju tri gena. Dva od njih, TRPM3 i TRPM7, spadaju u skupinu gena čiji su proteinski produkti kationski kanali koji se ponašaju kao multimodalni senzori za različite stimulanse iz okoliša. Jedan od njih je temperatura, koja u bolesnika s CCH može porasti zbog prekomjerne upotrebe sterokalvikulatnog zgloba te dovesti do promjena u provođenju Ca2+ iona kroz TRP kanale. Takve promjene u provođenju iona mogu imati velik utjecaj na razne stanične i sistemske procese, uključujući aktivacije i regulaciju inflamasoma, koji pak ima važnu ulogu u patogenezi CRMO-a. ERBB2, treći gen s značajnom razlikom u izražaju, spada u skupinu gena koji kodiraju receptore za čimbenike rasta prisutne na mnogim stanicama. Nedavno se pokazalo da aktivacija navedenih receptroa štiti stanicu za vrijeme upale, iz čega proizlazi da smanjena ekspresija ovoga gena može dovesti do oštećenja prilikom upale. Naposljetku, rezultati dobiveni na razini genskog izražaja potvrđeni su i na razini proteina, čime se zaokružuje hipoteza prema kojoj je CCH autoinflamatorna bolest nastala zbog okolišnih (prekomjerna upotreba sternoklavikularnog zgloba) i genskih čimbenika (prekomjerni izražaj TRP kanala koji dovodi do aktivacije inflamasoma uz smanjenu zaštitu stanica tijekom upale).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108-1083107-0351 - Uloga biomarkera u patofiziologiji seronegativnih spondiloartropatija (Harjaček, Miroslav, MZOS - )

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb,
KBC "Sestre Milosrdnice"

Citiraj ovu publikaciju

Lamot, Lovro; Fran, Borovecki; Gotovac, Kristina; Grcevic, Danka; Vidovic, Mandica; Lamot, Mirta; Paleka Bosak, Edi; Harjacek, Miroslav;
Od bolesničkog kreveta do laboratorija: pristup otkrivanju mehanizama bolesti primjenom metoda funkcionalne genomike na primjeru klavikularne kortikalne hiperostoze // Pediatria Croatica
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
Lamot, L., Fran, B., Gotovac, K., Grcevic, D., Vidovic, M., Lamot, M., Paleka Bosak, E., Harjacek, M. & (2016) Od bolesničkog kreveta do laboratorija: pristup otkrivanju mehanizama bolesti primjenom metoda funkcionalne genomike na primjeru klavikularne kortikalne hiperostoze. U: Pediatria Croatica.
@article{article, year = {2016}, keywords = {clavicular cortical hyperostosis, CCH, functional genomics, chronic recurrent multifocal ostemoyelitis, CRMO}, title = {From bed to laboratory: approach to discovery of new disease entity using the functional genomic methods on the example of clavicular cortical hyperostosis}, keyword = {clavicular cortical hyperostosis, CCH, functional genomics, chronic recurrent multifocal ostemoyelitis, CRMO}, publisherplace = {Opatija, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font