Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 839528

Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19


Delin, Sanja; Sabol, Zlatko; Kovač-Šižgorić, Matilda; Sasso, Antun; Prpić, Igor; Marušić Della Marina, Branka
Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19 // Paediatria Croatica, 60 (2016), 70-74 doi:10.13112/PC.2016.11 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)


Naslov
Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19
(Rare Dravet-like - epileptic encephalopathy with novel mutation of gene PCDH19)

Autori
Delin, Sanja ; Sabol, Zlatko ; Kovač-Šižgorić, Matilda ; Sasso, Antun ; Prpić, Igor ; Marušić Della Marina, Branka

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 60 (2016); 70-74

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
PCDH19 protein ; humani ; epileptička encefalopatija
(PCDH19 protein ; human ; epileptic encephalopathy)

Sažetak
Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T ; p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Opća bolnica Zadar

Citiraj ovu publikaciju

Delin, Sanja; Sabol, Zlatko; Kovač-Šižgorić, Matilda; Sasso, Antun; Prpić, Igor; Marušić Della Marina, Branka
Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19 // Paediatria Croatica, 60 (2016), 70-74 doi:10.13112/PC.2016.11 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Delin, S., Sabol, Z., Kovač-Šižgorić, M., Sasso, A., Prpić, I. & Marušić Della Marina, B. (2016) Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19. Paediatria Croatica, 60, 70-74 doi:10.13112/PC.2016.11.
@article{article, year = {2016}, pages = {70-74}, DOI = {10.13112/PC.2016.11}, keywords = {PCDH19 protein, human, epileptic encephalopathy}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2016.11}, volume = {60}, issn = {1330-1403}, title = {Rare Dravet-like - epileptic encephalopathy with novel mutation of gene PCDH19}, keyword = {PCDH19 protein, human, epileptic encephalopathy} }

Časopis indeksira:


  • Scopus


Citati