hrvatski

Obiteljska polipoza crijeva u 5-godišnje djevojčice

Prikazujemo 5-godišnju djevojčicu s obiteljskom polipozom crijeva. Djed djevojčice s majčine strane, umro je od kolorektalnog adenokarcinoma kao posljedice polipoze kolona. Prabaka djevojčice je, navodno, umrla od iste bolesti. Prvi se simptomi u majke javljaju u dobi od 25 godina kada je dijagnoza i prvi put postavljena. Mlađi polubrat djevojčice je klinički zdrav. Djevojčica je od prve hospitalizacije, osim češćih respiratornih infekata, zbog čega je i tonzilektomirana u dobi od 3 godine, bila uglavnom zdrava, urednog tjelesnog i psihomotornog razvoja. Prva hospitalizacija na našoj klinici bila je u dobi od 4.5 godina kada je primljena iz Hitne ambulante zbog akutnog respiratornog infekta i podatka o hematoheziji unazad nekoliko dana pred prijem. Totalnom kolonoskopijom nađeni su brojni polipi, a odstranjeni veći. Patohistološki se radilo o adenomatoznim polipima s početnom displazijom. Učinjena je dodatna obrada, uključujući endoskopiju gornjeg probavnog trakta, oftalmološki pregled, kraniogram, CT-glave, tumorske markere (alfa fetoprotein, CEA)uz laboratorijske parametre funkcije bubrega i jetre, nije pokazala ekstrakolonalne manifestacije bolesti. Uočena je blaža anemija. Genetskom analizom APC gena u dostupnih članova obitelji, utvrđen je haplotip kojim se bolest prenosi i koji je nađen u majke i djevojčice. Presimptomatska dijagnostika učinjena i u mlađeg polubrata djevojčice potvrdila je isti haplotip. Djevojčica je sada bez kliničkih znakova bolesti i uredno se psihomotorno i tjelesno razvija. Redovito se kontrolira na Klinici a kolonoskopije se planiraju 2x godišnje. Obzirom na brojne polipe, nepovoljnu histologiju te nepovoljne rezultate genetske analize, planirat će se skora kolektomija.

nasljedna adenomatozna polipoza; gen APC

nije evidentirano