hrvatski

Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1

Citrulinemija tip 1 rijedak je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima argininosukcinat sintetaze. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje amonijaka u krvi i drugim tjelesnim tekućinama. Nakupljanje amonijaka dovodi do razvoja simptoma kao što su povraćanje, smanjeni apetit, letargija, napadaji, hipotonija, respiratorni distres, cerebralni edem i abnormalno povećanje jetre, a može uzrokovati i komu. U slučaju iznimno visokih vrijednosti amonijaka nužno je započeti s odgovarajućim medicinskim liječenjem kako bi se spriječila koma i njome izazvana popratna neurološka oštećenja. Sastavni dio liječenja je odgovarajuća dijetoterapija koja za cilj ima smanjeni unos proteina (niskoproteinska dijeta) kako bi se spriječilo nakupljanje amonijaka. Simptomi bolesti mogu se javiti u neonatalno doba (klasična citrulinemija) ili u kasnijim fazama života (blaži oblik), npr. za vrijeme ili nakon trudnoće. Neke žene ostaju nedijagnosticirane do akutnog pogoršanja simptoma tijekom trudnoće ili u razdoblju nakon porođaja. Ne postoje čvrste preporuke za liječenje kod žena kojima je bolest dijagnosticirana tijekom trudnoće. Cilj ovoga rada je prikazati utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1. Prikazan je slučaj žene u dobi od 20 godina, koja je hospitalizirana u 27. tjednu trudnoće zbog zatajenja jetre i encefalopatije. Provedena je metabolička obrada i obzirom na visoke vrijednosti amonijaka (220 μmol/L), citrulina (921 μmol/L ; N 10-55 μmol/L) i glutamina (1141 μmol/L ; N 340-740 μmol/L) u plazmi te nemjerljivo niske razine arginina i argininosukcinata postavljena je sumnja na citrulinemiju tipa 1, koja je kasnije genetskom analizom i potvrđena. Uvedena je odgovarajuća dijetoterapija sa smanjenim unosom proteina i odgovarajućim kalorijskim unosom uz nadoknadu arginina i natrijevog benzoata što je rezultiralo potpunim oporavkom. Unos proteina se povećavao kako je trudnoća odmicala, uz stalno praćenje liječnika i dijetetičara. Bolesnica je pred porod podnosila unos proteina od 1, 1 g/kg TM. Neposredno pred porod ponovno je uvedena niskoproteinska dijeta. U 39. tjednu rodila je zdravo dijete. Unos proteina postepeno se povećavao do 1, 1 g/kg TM, uz održavanje odgovarajućih vrijednosti amonijaka i aminokiselina u plazmi, te se pretpostavlja da bi bolesnica podnosila i viši unos. Možemo zaključiti da je odgovarajuća dijetoterapija esencijalan dio liječenja trudnica s citrulinemijom tipa 1 i da doprinosi pozitivnom ishodu i za majku i za dijete

citrulinemija tip 1

nije evidentirano