hrvatski

Polimorfizam gena OPRM1 i ovisnost o pušenju u osoba oboljelih od shizofrenije

Postoje brojni dokazi da je u osoba oboljelih od pojedinih neuropsihijatrijskih poremećaja, kao što je shizofrenija, učestalost pušenja značajno veća nego u zdravih osoba, što se obično objašnjava pokušajem bolesnika da olakšaju prisutne psihijatrijske simptome i emocionalni stres. S druge strane, istraživanja upućuju na uključenost opioidnog sustava u razvoj shizofrenije, kao i ovisnosti, uključujući i ovisnost o nikotinu. U genu OPRM1 koji kodira za μ opioidni receptor tipa 1 utvrđeno je više od 250 različitih polimorfizama. Za polimorfizam rs1799971 (A118G) koji se nalazi u genu OPRM1 pronađena je povezanost sa razvojem ovisnosti o heroinu, amfetaminu, nikotinu i alkoholu. Ovaj polimorfizam rezultira u zamjeni aminokiselina (Asn40Asp), te posljedično mijenja ekspresiju receptora i njegov afinitet za endogene opioide, što se među ostalim povezuje i sa razvojnim poremećajem mijelinizacije u mozgu osoba oboljelih od shizofrenije. Polimorfizam rs510769, također se povezuje sa rizikom razvoja ovisnosti o heroinu i amfetaminu. Kako je ovaj polimorfizam smješten u intronskoj regiji, pretpostavlja se da funkciju gena OPRM1 može mijenjati utjecajem na alternativno izrezivanje introna. Da bi bolje istražili ulogu gena koji kodira za μ opioidni receptor tipa 1 u ovisnosti o nikotinu i shizofreniji, cilj ovog rada bio je istražiti moguću povezanost polimorfizama rs1799971 i rs510769, u genu OPRM1, sa pušenjem u osoba oboljelih od shizofrenije. Rezultati našeg istraživanja pokazali su povezanost između polimorfizma rs1799971 gena OPRM1 i pušenja kod osoba oboljelih od shizofrenije. Iako ovi rezultati nisu pokazani za polimorfizam rs510769, nađena je haplotipska povezanost kombinacije polimorfizama rs1799971 i rs510769 s pušenjem u shizofrenih bolesnika.

shizofrenija; gen OPRM1; pušenje; polimorfizam; rs1799971; rs510769

nije evidentirano