hrvatski

Prehrana u bolesnika s fenilketonurijom

Fenilketonurija je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za fenilalanin-hidroksilazu, enzima zaduženog za konverziju aminokiseline fenilalanin u tirozin. Nasljeđuje se autosomno recesivno, a incidencija u bijele rase iznosi oko 1/15.000. Kao rezultat mutacije nastaje deficit enzima fenilalanin-hidroksilaze te posljedično nakupljanje fenilalanina i fenilpiruvične kiseline u krvi, likvoru i mokraći. Za konverziju fenilalanina u tirozin nužan je i kofaktor tetrahidrobiopterin (BH4), a njegov deficit također može uzrokovati povišene vrijednosti fenilalanina u krvi. Povišena koncentracija fenilalanina toksična je i ukoliko se ne liječi dovodi do ireverzibilnog oštećenja tkiva koje se klinički manifestira kao mentalna retardacija, hiperaktivnost, autistično ponašanje, konvulzije i ekcematozni osip. Mehanizam nastanka mentalne retardacije nije poznat. Također, karakteristično za ove bolesnike je svjetlija put te svjetlija boja kose i očiju, a često je prisutan i neugodan tzv. mišji miris tijela uzrokovan fenilacetičnom kiselinom u znoju i mokraći. Ukoliko se bolest otkrije po rođenju te se odmah ograniči unos fenilalanina, mentalni razvoj je potpuno uredan. Dijagnoza se u razvijenim zemljama postavlja programom probira novorođenčadi na fenilketonuriju, odnosno mjerenjem koncentracije fenilalanina u serumu (Guthrie test). S obzirom da je aktivnost fenilalanin- hidroksilaze prisutna isključivo u jetri, razina navedenog enzima se ne određuje. Genetsko se testiranje može koristiti u potvrđivanju dijagnoze te u sklopu prenatalne dijagnostike u obiteljima s poznatom mutacijom. Liječenje se sastoji od doživotne prehrane namirnicama bez fenilalanina. Sve prirodne bjelančevine (meso, jaja, riba, mlijeko, grah, jogurt, sir, orašasti plodovi itd.) sadrže veliki udio fenilalanina te su strogo zabranjene. Prehrana se temelji na voću, povrću, tjestenini i riži. Na tržištu postoje brojni proizvodi sa smanjenim udjelom proteina namijenjenih upravo bolesnicima s fenilketonurijom. Budući da bolesnici koji boluju od fenilketonurije ne unose potrebne aminokiseline putem hrane, nužno je dodatke prehrani unositiu obliku formula koje sadrže sve potrebne aminokiseline, a pritom ne sadrže fenilalanin. Također, u nekih je bolesnika potrebno nadomještanje tirozina, s obzirom da se više od 70% fenilalanina u organizmu pretvara u tirozin. Liječenje treba početi čim prije, obično već u prvom tjednu života kako bi se prevenirao nastanak neželjenih i ireverzibilnih promjena.

fenilalanin; fenilketonurija; prehrana kod fenilketonurije

nije evidentirano