hrvatski

Analiza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja

UVOD: Prema Europskoj komisiji za javno zdravstvo "rijetke bolesti su po život opasne ili kronično iscrpljujuće bolesti niske prevalencije, koje zahtijevaju posebne zajedničke napore za njihovo rješavanje". Iako se prevalencija može razlikovati ovisno o području i ispitivanoj skupini, generalno se smatra da rijetke bolesti zahvaćaju 1 od 2000 osoba. U ovu skupinu uključene su i "zanemarene bolesti" (npr. tuberkuloza, malarija, kolera) čija je prevalencija niska u razvijenim zemljama, ali još uvijek predstavljaju zdravstveni problem u nerazvijenim zemljama. Iako su u razvijenim zemljama u primjeni metode prenatalne ili rane presimptomatske dijagnostike za veliki broj metaboličkih bolesti, s ciljem pravovremenog otkrivanja bolesti i sprječavanja neželjenih posljedica, kod nas one još nisu uvrštene u prošireni novorođenački probir. Također, nakon postavljanja dijagnoze potrebno je kontinuirano praćenje stanja bolesnika i učinkovitosti terapije odgovarajućim metodama. METODE: Ispitanici su pacijenti Zavoda za bolesti metabolizma, Klinike za pedijatriju KBC Rebro, Zagreb. Uzorci seruma prikupljeni su tijekom redovitih kontrola na odjelu. Za prikaz su izabrana dva bolesnika kod kojih je enzimskom analizom utvrđen manjak 3-hidroksi-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca i manjak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina. Ekstrakcija ukupnih lipida iz seruma ispitanika provedena je smjesom kloroform : metanol = 2:1 v/v. Trans-esterifikacijom uz metanolnu HCl masne kiseline su prevedene u metilne estere i analizirane metodom plinske kromatografije. Prikupljanje i obrada rezultata provedeni su pomoću računalnog programa Peak 3D. REZULTATI: Nasljedni poremećaji u metabolizmu masti rezultiraju promjenama u sastavu masnih kiselina. Pacijent IL je u drugom danu života razvio metaboličku krizu koja se očitovala hipoglikemijom, hipotonijom, cijanozom i cirkulatornim kolapsom. Pacijent PT zaprimljen je prvi puta u dobi od 5, 5 mjeseci kada je nakon akutne respiratorne infekcije razvio hipoglikemiju, hipotoniju, bradikardiju i poremećaj svijesti praćen zatajenjem disanja. U oba djeteta je po postavljanu dijagnoze započet dijetetski režim koji uključuje redovite obroke, adekvatan kalorijski unos i ograničen unos masti. Analiza sastava masnih kiselina seruma ispitanika koji boluju od poremećaja razgradnje masnih kiselina dugih lanaca pokazuje značajno odstupanje od očekivanih vrijednosti. Primjena terapije koja uključuje ulja s masnim kiselinama srednje duljine lanca (C 8-12, MCT) i esencijalne masne kiseline, uz istovremenu restrikciju masnoća s dugolančanim masnim kiselinama, očituje se u porastu koncentracije srednjelančanih masnih kiselina u serumu, uz normalizaciju esencijalnih višestruko nezasićenih masnih kiselina. ZAKLJUČAK: Analiza sastava masnih kiselina u serumu pruža značajne informacije u postupku postavljanja dijagnoze poremećaja i omogućuje praćenje učinka primijenjene terapije.

sastav masnih kiselina; nasljedne metaboličke bolesti; esencijalne masne kiseline; MCT

nije evidentirano