hrvatski

PHACE(S) sindrom - prikaz 2 slučaja

PHACE(S) (posterior fossa, haemangiomas, arterial anomalies, cardiac abnormalities and coartaction of aorta, eye abnormalities, sternal cleft and/or supraumbilical raphe) sindrom se očituje pojavom većeg hemangioma (>5 cm) lokaliziranog na glavi ili vratu u kombinaciji s jednom ili više drugih anomalija: malformacije mozga prisutne po rođenju, zatim krvnih žila glave ili vrata, srca, oka, ventralni defekti sternuma i supraumbilikalnog trbušnog zida. Incidencija je 20 do 31% kod djece s velikim segmentnim hemangiomima glave i vrata. Češće se javlja kod djevojčica nego dječaka (9:1). Etiologija je nepoznata. Jedna od teorija nastanka je poremećaj u embrionalnom razvoju između trećeg i dvanaestog tjedna (kada se razvijaju krvne žile). Cilj rada je prikaz dviju djevojčica s PHACE(S) sindromom. Žensko novorođenče u dobi od 5 dana s vaskularnom promjenom veličine 10 cm lijevo retroaurikularno uz plavičasti hemangiom na donjoj usni, te hipopigmentacijom ispod razine kože u donjem dijelu sternuma hospitalizirano je zbog omfalitisa. Kardiološkim pregledom dijagnosticirana je koartakcija aorte uz FOA. Pregled oftalmologa je bio uredan. MRA krvnih žila vrata prikazana je tortuozna lijeva ACI u visokom cervikalnom segmentu, u početnom dijelu reduciranog lumena. Patohistološki nalaz tankog crijeva nakon operativnog zahvata zbog akutnog abdomena, a nakon gastrointestinalnog krvarenja je prikazao difuznu neonatalnu angiomatozu crijeva. Liječena je propranololom, kortikosteroidima i sandostatinom. Djevojčica starosti 2 godine i 8 mjeseci je hospitalizirana zbog hemangioma glave (12 x 10 cm) frontotemporalno lijevo, te manjeg desno. U dobi od 15 dana je dijagnosticiran Dandy-Walker sindrom. MR snimkom mozga prikazana je hipoplastična lijeva cerebelarna hemisfera i vermis uz šire vanjske likvorske prostore lijevo infratentorijalno i manju pinealnu cistu, a MR angiografijom nešto niže smještena lijeva srednja cerebralna arterija bez prikazanog A1 segmenta lijevo. Pregledom kardiologa dijagnosticiran je FOA, a nalaz oftalmologa je bio uredan. Nakon terapije propranololom uočena je regresija veličine hemangioma uz bljeđu boju istih. Zaključak: Kod djeteta s većim segmentnim hemangiomom glave diferencijalno-dijagnostički bi trebalo razmotriti mogućnost PHACE(S) sindroma, te učiniti pregled kardiologa, oftalmologa i neurologa.

PHACE(S)

nije evidentirano