Sindrom Patau (CROSBI ID 227856)
Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Čulić, Vida ; Polić, Branka: Mišković, Silvana ; Dragišić Ivulić, Slavica ; Žitko, Vanda ; Sipalo, Tatjana ; Pavelić, Jasminka
hrvatski
Sindrom Patau
Kromosomske aberacije uključuju prepoznatljiv uzorak, više prirođenih anomalija s povećanom neonatalnom i dojenačkom smrtnošću, što predstavlja zdravstveni izazov kako za obitelji, tako i za liječnike primarne zdravstvene zaštite te specijaliste. Oko 28 % djece koja su rođena s trisomijom 13 kromosoma, umiru tijekom prvog tjedna života. Medijan životnog vijeka iznosi 2.5 dana. U ovom radu predstavljamo 12-godišnju djevojčicu, najduže živućeg pacijenta sa Patau sindromom u Hrvatskoj, koju smo pratili od rođenja do dobi od 12 godina. Konvencionalni ne intervencijski pristup je revidiran i predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje.
kromosomske abnormalnosti ; sindrom Patau ; očekivano trajanje života
nije evidentirano
engleski
Patau syndrome
nije evidentirano
chromosomes ; Patau syndrome ; life expectancy
nije evidentirano