Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia (CROSBI ID 634787)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Caban, Domagoj ; Škaro, Senka ; Acman, Ana ; Ljubić, Hana, Juričić, Ljiljana Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia // Knjiga sažetaka / Hrvatska udruga laboratorijske medicine (ur.). Zagreb, 2009. str. 35-35

Podaci o odgovornosti

Caban, Domagoj ; Škaro, Senka ; Acman, Ana ; Ljubić, Hana, Juričić, Ljiljana

engleski

Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia

Friedreichova ataksija je autosomno recesivna neurodegenrativna bolest s najvećom učestalošću među urođenim ataksijama: 1:50000. U 96% bolesnika bolest se javlja kao posljedicapovećanog broja tripleta GAA u nekodirajućoj regiji gena za frataksin (kromosom 9) na oba alela.

Friedreich ataxia; GAA triplet repeat

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o prilogu

35-35.

2009.

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Knjiga sažetaka

Hrvatska udruga laboratorijske medicine

Zagreb:

Podaci o skupu

2. kongres Hrvatske udruge laboratorijske medicine

poster

22.04.2009-25.04.2009

Mali Lošinj, Hrvatska

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti