Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia (CROSBI ID 634787)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Caban, Domagoj ; Škaro, Senka ; Acman, Ana ; Ljubić, Hana, Juričić, Ljiljana
engleski
Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia
Friedreichova ataksija je autosomno recesivna neurodegenrativna bolest s najvećom učestalošću među urođenim ataksijama: 1:50000. U 96% bolesnika bolest se javlja kao posljedicapovećanog broja tripleta GAA u nekodirajućoj regiji gena za frataksin (kromosom 9) na oba alela.
Friedreich ataxia; GAA triplet repeat
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o prilogu
35-35.
2009.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Knjiga sažetaka
Hrvatska udruga laboratorijske medicine
Zagreb:
Podaci o skupu
2. kongres Hrvatske udruge laboratorijske medicine
poster
22.04.2009-25.04.2009
Mali Lošinj, Hrvatska