Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 813461

Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto?


Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija
Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto? // 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)


Naslov
Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto?
(Free carnitine and acylcarnitine profile: when and why?)

Autori
Škaričić, Ana ; Zekušić, Marija ; Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Skup
4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 12-13.02.2016

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Slobodni karnitin; profil acil kantirina
(Free Canitine; Acylcarnitine Profile)

Sažetak
Određivanjem koncentracije slobodnog karnitina i profila acil karnitina tehnologijom tandemske spektrometrije masa moguće je detektirati veliki broj nasljednih metaboličkih bolesti (poremećaji beta oksidacije masnih kiselina i organske acidemije). Istaknute su prednosti i nedostaci različitih vrsta uzoraka (suhe kapi krvi i plazme). U dugoročnom planu je uvođenje analize profila acil karnitina iz plazme što bi u konačnici doprinijelo povećanju specifičnosti u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Klinički bolnički centar Zagreb