hrvatski

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koju karakterizira progresivna mišićna paraliza. Zahvaća gornje i donje motorne neurone. Znakovi GMN uključuju pojačane reflekse, povišeni mišićni tonus i mišićnu slabost. Znakovi DMN uključuju mišićnu slabost i atrofiju, oslabljene reflekse, mišićne grčeve i fascikulacije. Oboljeli se tipično prezentiraju sa asimetričnom fokalnom slabošću ekstremiteta ili sa bulbarnim simptomima (dizartrija, disfagija). Atrofijom i mišićnom slabošću kasnije budu zahvaćeni i ostali mišići. Paraliza je progresivna i dovodi do smrti uslijed respiracijske insuficijencije unutar 2-3 godine kod bulbarnog oblika i 3-5 godina kod spinalnog oblika ALS-a. Prosječna dob početka bolesti je 56 godina. Incidencija ALS-a u Europi je 2-3 slučaja na 100 000 u općoj populaciji. ALS u 90% slučajeva nastaje sporadično (SALS), dok je samo 10% familijarno (FALS). Uzrok ALS-u se ne zna, iako su identificirani neki genetički rizični čimbenici. Mutacije SOD1 gena, odgovorne su za 20 % nasljednih i 5% sporadičnih oblika bolesti. Dijagnoza ALS-a se temelji na kliničkoj slici, elektrodijagnostičkom testiranju i isključenju stanja koja mogu imitirati ALS. Riluzol ostaje jedini učinkoviti lijek kojii produžuje vrijeme preživljavanja za prosječno 3 mjeseca. Optimalan tretman se temelji na liječenju simptoma i održavanju kvalitete života, osiguranih u multidisciplinarnom okruženju.

amiotrofična lateralna skleroza; motorni neuroni; paraliza; Riluzol

nije evidentirano