izvor podataka: crosbi
!
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka, (CROSBI ID 634592)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Bučuk, Mira
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka,. 2016
Podaci o odgovornosti
Bučuk, Mira
hrvatski
Prikaz bolesnice s Pompeovom bolesti kasnog početka,
Uslijed nedostatka enzima alfaglukozidaze dolazi do nakupljanja glikogena u lizozomima stanica različih tkiva, ponajviše u poprečno prugastim mišićnim vlaknima što remeti strukturu i dolazi do razvoja miopatije.
glikogenoze; lizozomi; Pompeova bolest
nije evidentirano
engleski
The female patient with late onset Pompe disease.
nije evidentirano
glycogenosis; lysosomes; Pompe disease
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2016.
nije evidentirano
Podaci o matičnoj publikaciji
Podaci o skupu
4.Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
predavanje
12.02.2016-13.02.2016
Zagreb, Hrvatska