hrvatski

ODREĐIVANJE GUBITKA HETEROZIGOTNOSTI I MIKROSATELITNE NESTABILNOSTI GENA hMSH2 U SPORADIČNIM KARCINOMIMA DEBELOG CRIJEVA

Karcinomi su najčešći zloćudni tumori debelog crijeva. Nastaju složenim procesom tijekom kojeg dolazi do uzastopnih genetskih promjena u tumor supresorskim genima, onkogenima i genima za popravak krivo sparenih baza (MMR-genima). Karcinom kolona uglavnom se pojavljuje sporadično, dok nasljedni faktori utječu na nastanak do 20% ovih karcinoma. Genetska osnova karcinoma kolona koji se razvija unutar sindroma HNPCC je nasljedna mutacija na MMR-genima. Gen hMSH2 spada u skupinu MMR-gena, a njegov produkt je protein koji prvi prepoznaje krivo sparene baze u lancu DNA. Mutacija nekog od MMR-gena dovodi do nemogućnosti popravka krivo sparenih baza i do mikrosatelitne nestabilnosti. U ovom radu ispitana je učestalost gubitka heterozigotnosti (LOH) i mikrosatelitne nestabilnosti (MSI) gena hMSH2 u 112 sporadičnih karcinoma kolona. Gubitak heterozigotnosti utvrđen je u 17% informativnih uzoraka, a mikrosatelitna nestabilnost u 7, 1% ispitanih tumora. Dobiveni rezultati korelirani su s kliničko-patološkim karakteristikama oboljelih. Učestalost LOH-a gena hMSH2 bila je veća u tumorima većim od 5 cm, loše diferenciranim tumorima i tumorima klasificiranim kao Dukes'C.

sporadični karcinom kolona; geni MMR; gen hMSH2; LOH; MSI

nije evidentirano