hrvatski

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koju karakterizira progresivna mišićna slabost. Očituje se znacima poremećaja gornjeg i donjeg motornog neurona. Prvi znak bolesti može biti asimetrična slabost i atrofija mišića ekstremiteta ili se najprije javljaju bulbarni simptomi. Bolest je progresivna i atrofija postepeno zahvaća sve mišiće. Bulbarni oblik bolesti brže progredira i nakon 2 do 3 godine dolazi do zatajivanja disanja, dok je kod spinalnog oblika bolesti preživljavanje nešto duže, 3 do 5 godina. Prosječna dob početka bolesti je 56 godina. Incidencija ALS-a u Europi je 2 – 3/100.000 u općoj populaciji. ALS u 90 % slučajeva nastaje sporadično (SALS), dok je 10 % familijarno (FALS). Uzrok nastanka ALS-a nije poznat. U 20 % familijarnih oblika i u 5 % sporadičnih oblika ALS-a nađena je mutacija gena koji kodira enzim Zn/Cu superoksid dizmutazu (SOD1), snažni antioksidans. Kao uzrok nastanka ALS-a danas se spominje toksično djelovanje glutamata, poremećaj imunoloških procesa, djelovanje neurotrofičnih čimbenika i čimbenika okoline (teški metali, pesticidi, trauma). Dijagnoza ALS-a temelji se na kliničkoj slici, elektrodijagnostičkom testiranju i isključenju stanja koja mogu imitirati ALS. Riluzol je jedini učinkoviti lijek koji produžuje vrijeme preživljavanja za prosječno 3 mjeseca. Optimalni tretman temelji se na liječenju simptoma i održavanju kvalitete života, osiguranih u multidisciplinarnom okruženju.

bolest motornog neurona ; bulbarni simptomi ; elektromiografija ; palijativna skrb ; riluzol ; zatajenje disanja

nije evidentirano