Pompeova bolest-rijetka bolest nakupljanja glikogena (CROSBI ID 227447)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Sonnenschein, Ivan ; Bučuk, Mira ; Pongrac, Petra ; Tomić, Zoran
hrvatski
Pompeova bolest-rijetka bolest nakupljanja glikogena
Pompeova bolest (PB) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatnošću alfa glukozidaze (lizosomskog enzima) koji oslobađa glukozu iz glikogena. U dojenačkoj dobi (rani oblik PB-a) nedostatak enzima je potpun, uzrokujući vrlo tešku kliničku sliku izrazite mišićne slabosti, hipertrofične kardiomiopatije, hepatomegalije i makroglosije. U djece, adolescenata i odraslih (kasni oblik PB-a) nedostatak enzima je djelomičan. Ovi pacijenti imaju manje izraženu mišićnu slabost, većinom u nogama, nemaju kardiomiopatiju, imaju česte respiratorne probleme zbog slabosti dijafragme i respiratornih mišića. Godine 2006. institucije Europe i SAD-a (EMEA i FDA) odobrile su uporabu enzimske zamjenske terapije u pacijenata s ranim i kasnim oblikom PB-a.
enzimska zamjenska terapija ; glikogenoze ; Pompeova bolest
nije evidentirano
engleski
Pompe disease – a rare glycogen storage disease
nije evidentirano
enzyme replacement therapy ; glycogenoses ; Pompe disease
nije evidentirano
