hrvatski

Molekularna dijagnostika genetičkih bolesti - Klinički bolnički centar Zagreb

Razumijevanje molekularne osnove bolesti prvi je korak u strategije efikasne prevencije, dijagnostike, prognoze i racionalne terapije. Dok se neki poremećaji karakteriziraju biokemijskim pretragama, mnoge druge rješava molekularna dijagnostika. Rezultati su vidljivi u molekularnoj medicini genetičkih bolesti kao što je cistična fibroza, neplodnost kod muškaraca, deficijencija alfa-1-antitripsina, hemokromatoza, Wilsonova bolest, multipla endokrina neoplazija, mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, neuropatije, miotonična distrofija, imunodeficijencije, hiperlipidemije i moždani udar. Molekularna dijagnostika genetičkih bolesti započela je prvi puta u Hrvatskoj u Kliničkom bolničkoi centru Zagreb 1991. godine. Rezultati su pridruženi Europskim epidemiološkim studijama i laboratorij je implementiran u sheme Europske kontrole kakvoće. Model složenih korelacija genotipa i fenotipa koristi se za nacionalne i međunarodne registre bolesnika.

genetičke bolesti ; molekularna dijagnostika ; laboratorijska genetika

nije evidentirano