Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 809436

LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom


Babić Božović, Ivana; Stanković, Aleksandra; Živković, Maja; Vraneković, Jadranka; Brajenović-Milić, Bojana
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom // Knjiga sažetaka VI. Hrvatski kongres humane genetike
Split, Hrvatska, 2015. (predavanje, nije recenziran, sažetak, znanstveni)


Naslov
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom
(LINE-1 methylation in mothers of children with DS and CHD)

Autori
Babić Božović, Ivana ; Stanković, Aleksandra ; Živković, Maja ; Vraneković, Jadranka ; Brajenović-Milić, Bojana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Knjiga sažetaka VI. Hrvatski kongres humane genetike / - , 2015

Skup
VI. Hrvatski kongres humane genetike

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 5.-7. 11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Globalna DNA metilacija; sindrom Down; prirođene srčane grješke
(Global DNA methylation; Down syndrome; congenital heart defects)

Sažetak
Cilj ovog istraživanja bio je ispitati povezanost globalne DNA metilacije majki i prisustva prirođenih srčanih grješaka (PSG) u njihove djece sa sindromom Down. Analiziran je i utjecaj MTHFR C677T polimorfizma i unos folata na globalnu DNA metilaciju. U istraživanju je sudjelovalo 93 majki djece sa sindromom Down. PSG imalo je 49% njihove djece. Globalna DNA metilacija analizirana je u limfocitima periferne krvi, kvantifikacijom metilacije LINE-1 pomoću MethyLight metode. MTHFR C677T polimorfizam određivan je PCR-RFLP metodom. Iako nije utvrđena povezanost globalne DNA metilacije i PSG-a u sklopu DS, njen se utjecaj ne može potpuno isključiti jer na njenu vrijednost utječe MTHFR genotip i prehrana majke.

Izvorni jezik
Hrvatski