hrvatski

Null-mutacije gena za filagrin i atopijske bolesti

Dosadašnja istraživanja pokazuju da su null-mutacije gena, odnosno gubitak funkcije gena koji kodira protein fi lagrin (FLG), čija je funkcija održavanje strukture i hidracije epidermisa, povezane s nastankom atopijskih poremećaja, ponajprije sa sindromom atopijskog ekcema/dermatitisa (AEDS). Sveukupno je dosad izolirano 40-tak različitih null-mutacija FLG čiji udio varira među svjetskim populacijama. U zapadnoj Europi i Sjevernoj Americi null-mutacije FLG su prisutne u 10% populacije bijele rase od čega su najčešće mutacije R501X i 2282del4. Rezultati objavljenih europskih studija ukazuju da rasprostranjenost mutacija R501X i 2282del4 FLG ovisi o geografskoj širini, tj. da postoji gradijent učestalosti navedenih mutacija od sjevera prema jugu. Koža nosioca null-mutacije FLG podložnija je utjecaju različitih štetnosti te poremećena kožna barijera uzrokovana mutacijama FLG može biti dostatna za razvoj nespecifi čnih kožnih simptoma povezanih s atopijskim i neatopijskim kožnim poremećajima. Epidemiološke studije ukazuju na povezanost null-mutacija FLG s AEDS, dok rezultati o povezanosti null-mutacija FLG s razvojem senzibilizacije na uobičajene inhalacijske alergene, razvojem rinitisa i astme neovisno o prisutnosti AEDS nisu jednoznačni. U hrvatskoj populaciji utvrđena je mala učestalost nullmutacija FLG (2, 6 %), te one nisu potvrđene kao značajni etiološki čimbenici u pojavi atopije i atopijskih bolesti u ispitivanoj populaciji.

sindrom atopijskog ekcema/dermatitisa; rinitis; astma; gensko-okolišno međudjelovanje

nije evidentirano