Molekularno-genetska dijagnostika progresivnih mioklonih epilepsija (CROSBI ID 55586)
Prilog u knjizi | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Gotovac, Kristina ; Čirko, Antonela ; Borovečki, Fran
hrvatski
Molekularno-genetska dijagnostika progresivnih mioklonih epilepsija
Progresivne mioklone epilepsije (PME) su skupina bolesti karakteriziranih mioklonim napadajima i progresivnom neurodegeneracijom. Početak je u djetinjstvu ili u adolescenciji. Pacijenti sa sindromom progresivne mioklone epilepsije predstavljaju veliki dijagnostički izazov, jer ih karakterizira klinička raznolikost te samim time i drugačiji tijek bolesti te prognoza. Nedavna molekularno-genetska istraživanja omogućila su bolje razumijevanje ovih bolesti, pružajući nadu za bolje terapijske opcije u budućnosti. Razvojem genomike ubrzalo se shvaćanje genske podloge epilepsije. Noviji uspjesi u molekularnom razumijevanju PME imaju važne implikacije. Boljim shvaćanjem molekularnih aberacija olakšava se postavljanje dijagnoze. Nova saznanja mogla bi biti osnova za razvoj racionalnih metoda za prevenciju i liječenje tih teških i progresivnih bolesti. Osim toga, očekuje se da će rasvjetljavanje mehanizama nastanka ove bolesti pružiti uvid i u molekularne mehanizme koji su uključeni u normalnu živčanu funkciju.
progresivne mioklone epilepsije, molekularno-genetska dijagnostika
nije evidentirano
engleski
Molecular genetic diagnosis of progressive myoclonus epilepsies
nije evidentirano
progressive myoclonus epilepsies, molecular genetic diagnosis
nije evidentirano
Podaci o prilogu
47-59.
objavljeno
Podaci o knjizi
Hajnšek, Sanja ; Petelin Gadže, Željka
Zagreb: Medicinska naklada
2015.
