hrvatski

HLA rizični genotipovi za dijabetes tipa I u oboljelih u istočnoj Hrvatskoj

Cilj istraživanja: Povezanost dijabetesa tipa 1 i HLA sustava predmetom je istraživanja posljednjih četrdesetak godina. Cilj je ovoga istraživanja je analizirati raspodjelu alelnih (HLA-A, -B, -DRB1, -DQB1, -DQA1 lokusa) i haplotipnih (DRB1-DQA1-DQB1) varijanti gena HLA sustava te odrediti njihovu povezanost s T1DM-om, u smislu prisutnosti tih varijanti u oboljelih na području istočne Hrvatske. Materijali i metode: Iz EDTA uzoraka pune krvi 81 pacijenta oboljeloga od T1DM-a izolirana je DNA i svi su tipizirani PCR-SSP metodom niske ili visoke rezolucije. Kao kontrole korišteni su ranije objavljeni rezultati HLA tipizacije zdravih, nesrodnih osoba. Rezultati: Značajna razlika u učestalosti alela kod pacijenata i kontrolne skupine uočena je za alel HLA-B*8, međutim značajnost alela HLA razreda I pripisana je neravnoteži udruživanja s alelima HLA razreda II. Učestalost alela HLA razreda II u korist pacijenata je: DQB1*03:02 (31, 86 %) ; DQB1*02 (32, 10 %) ; DRB1*04 (31, 48 %) ; DRB1*03 (27, 16%) ; DQA1*03:01 (37, 50 %). Niža učestalost alela kod pacijenata je: DQB1*06 (6, 79 %) ; DRB*15 (1, 85 %) ; DRB*11 (5, 56 %) ; DQA1*01:02 (7, 5 %). Najučestaliji haplotipovi među pacijentima su i prema literaturi navedeni kao pozitivno povezani s T1DM-om: DRB1*04-DQA1*03:01-DQB1*03 (DQ8) (37, %) i DRB1*03-DQA1*05:01-DQB1*02:01 (26, 25 %) i samo 7/40 (17, 5 %) pacijenata nema niti jedan od spomenutih haplotipova. Zaključak: Rezultati istraživanja i na malom uzorku, kakav je naš, pokazuju da je genetska sklonost pacijenata oboljelih od T1DM-a s područja istočne Hrvatske povezana s alelima HLA DR i DQ lokusa, točnije s pojedinim haplotipnim kombinacijama (DQB1*03-DQA1*05:01-DQB1*02:01/DRB1*04-DQA1*03:01-DQB1*03 (DQ8)), što je u skladu s objavljenim rezultatima istraživanja na populacijama bijelaca.

: dijabetes tipa 1; aleli HLA razreda I i II; oboljeli u istočnoj Hrvatskoj

nije evidentirano