hrvatski

Laboratorijska dijagnostika porfirija

Porfirije su najčešće nasljedni poremećaji biosinteze hema. Gruba procjena o učestalosti ove grupe bolesti je 1 bolesnik na tisuću stanovnika, no različite populacije i različiti se dijagnostički entiteti se znatno razlikuju u zastupljenosti. Uslijed složenosti i neujednačenosti dijagnostičkih postupaka, te njihove nedostupnosti pouzdani podaci o incidenciji ovih bolesti nisu dostupni niti u razvijenim zemljama. Stoga se pretpostavlja da se za određeni broj bolesnika s porfirijom nikada ne postavi točna dijagnoza. Osim kliničkih simptoma, koji mogu znatno varirati i često su subjektivni, postoji cijeli niz laboratorijskih postupaka namijenjenih dijagnostici različitih tipova porfirije. Fzikalno-kemijska svojstva preteča porfirina određuju putove njihove eliminacije, mjesta njihovog deponiranja ali i kliničke manifestacije. Ovisno o tim svojstvima za obradu se uzimaju i različiti uzorci od fecesa i krvi do urina. Laboratorijska obrada uključuje dvije razine: osnovni i prošireni dijagnostički program. Osnovni dijagnostički program uključuje kvantitativno određivanje svih frakcija porfirina u urinu, ukupnih porfirina te koproporfirinogena I i III u fecesu, ukupnog i slobodnog eritrocitnog protoporfirina i cink protoporfirina i snimanje fluorescencije krvne plazme. Prošireni program uključuje kvantitativno određivanje porfirinskih preteča u krvnoj plazmi, određivanje aktivnosti enzima porfobilinogen deaminaze i uroporfirinogen dekarboksilaze te utvrđivanje mutacija gena za enzime koji sudjeluju u sintezi hema. Ukupan broj navedenih laboratorijskih pokazatelja je veći od 30 što ukazuje na značajnu složenost obrade i interpretacije laboratorijskih nalaza kao i na postavljanje točne dijagnoze. Navedeni postupci, njihovo značenje i dijagnostički algoritmi temeljeni na laboratorijskim postupcima za dijagnostiku i diferencijalnu dijagnostiku porfirija biti će detaljno prikazani.

porfirije; laboratorijska dijagnostika

nije evidentirano