Sindrom Rett (CROSBI ID 55252)
Prilog u knjizi | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Matijević Glavan, Tanja ; Gomaz, Ana ; Pavelić, Jasminka
hrvatski
Sindrom Rett
Sindrom Rett je prvi puta zabilježen prije više od 45 godina i od tada je postignut veliki napredak u prepoznavanju i dijagnosticiranju bolesti te razumijevanju uzroka i mehanizama njenog nastanka. Iako se mnogo zna o funkciji proteina MeCP2 u različitim razvojnim stadijima, još uvijek postoje nepoznanice o njegovom djelovanju na molekularnoj razini. Reverzibilnost fenotipa, uočena u pokusima na mišjim modelima, ističe važnost budućih istraživanja novih načina liječenja koja bi kao cilj imala vratiti funkciju proteina MeCP2.
sindrom Rett
nije evidentirano
engleski
Rett syndrom
nije evidentirano
Rett syndrom
nije evidentirano
Podaci o prilogu
192-194.
objavljeno
Podaci o knjizi
Genetičko informiranje u praksi
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja
Zagreb: Medicinska naklada
2016.
978-953-176-731-6
