Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 794726

Sindrom Rett


Matijević Glavan, Tanja; Gomaz, Ana; Pavelić, Jasminka
Sindrom Rett // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 192-194


Naslov
Sindrom Rett
(Rett syndrom)

Autori
Matijević Glavan, Tanja ; Gomaz, Ana ; Pavelić, Jasminka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Genetičko informiranje u praksi

Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2016

Raspon stranica
192-194

ISBN
978-953-176-731-6

Ključne riječi
Sindrom Rett
(Rett syndrom)

Sažetak
Sindrom Rett je prvi puta zabilježen prije više od 45 godina i od tada je postignut veliki napredak u prepoznavanju i dijagnosticiranju bolesti te razumijevanju uzroka i mehanizama njenog nastanka. Iako se mnogo zna o funkciji proteina MeCP2 u različitim razvojnim stadijima, još uvijek postoje nepoznanice o njegovom djelovanju na molekularnoj razini. Reverzibilnost fenotipa, uočena u pokusima na mišjim modelima, ističe važnost budućih istraživanja novih načina liječenja koja bi kao cilj imala vratiti funkciju proteina MeCP2.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
098-0982464-2394 - Gensko liječenje tumora djelovanjem na molekule imunološkog sustava (Jasminka Pavelić, )

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb