hrvatski

Molekularne metode za dijagnostciranje cistične fibroze

Cistična fibroza je najčešća smrtonosna monogenska autosomno recesivna bolest zapadnog svijeta. Proširenje spoznaja o genskoj podlozi bolesti nema utjecaja na kliničku prognozu ishoda bolesti. Pa ipak, iako je bolest neizlječiva, prosječno preživljenje bolesnika značajno je produljeno uslijed ranijeg otkrivanja bolesti, ranijeg početka liječenja te razvoja novih lijekova. Razvoj novih lijekova, usmjeren na popravak funkcije ovisno o mutaciji, donijet će veliko poboljšanje kvalitete života oboljelih od CF-e, ali i mnoštvo novih izazova u klinici. Genetičko informiranje oboljelih osoba, prenositelja bolesti i članova obitelji treba provoditi na odmjeren i delikatan način, imajući na umu heterogenu prirodu bolesti i mogućnosti genske dijagnostike i medicinske skrbi pojedine društvene sredine.

dijagnostika ; cistična fibroza

nije evidentirano