engleski

Frequency of Inherited Mutations of the Protooncogene RET in MTC Patients

Uvod: Medularni karcinom štitne žlijezde čini samo pet posto svih zloćudnih tumora štitne žlijezde. U 75 % slučajeva se pojavljuje sporadično. Nasljedni se oblici javljaju u sklopu autosomno-dominantnog sindroma multiple multiple endokrine neoplazije tipa 2, MEN 2, u preostalih 25 % slučajeva. Razlog nastanka sindroma je prisustvo mutacije u protoonkogenu RET koji kodira nastanak receptora s tirozin kinaznom aktivnošću. Zbog učestalih mutacija ovog gena de novo (do 75 %), nasljedni je oblik tumora nerijetko teško prepoznati. Cilj: Odrediti nasljedne oblike medularnog karcinoma štitne žlijezde u 115 osoba, od 1995- 2015. godine, s klinički dijagnosticiranim sporadičnim medularnim karcinomom štitne žlijezde. Metode: Izdvajanje genomske DNA iz stanica pune krvi, umnažanje eksona 10, 11, 13, 15 i 16 metodom lančane reakcije polimerazom, pročišćavanje i sekvenciranje pročišćenih odsječaka. Očitavanje slijeda DNA i usporedba sa slijedom baza DNA (eng. referral DNA sequence) koje su pohranjene u Genskoj banci. Rezultati: Rezultati ovih analiza ukazuju na povećanu učestalost nasljednih mutacija u eksonu 13 (kodoni 790 i 791), u odnosu na susjedne zemlje. Rezultati dodatno omogućuju a) rano prepoznavanje nositelja mutiranog gena ; b) isključivanje prisustva mutacije, u srodnika oboljelih. Zaključak: Molekularno-genetička analiza protoonkogena RET trebala bi postati dio rutinske kliničke procedure u svih bolesnika s novodijagnosticiranim medularnim karcinomom štitne žlijezde.

RET protooncogene ; point mutation ; multiple endocrine neoplasia type 2 ; inherited medullary thyroid cancer

nije evidentirano