hrvatski

Molekularna dijagnostika i izazovi post-genomskog doba

U predavanju će biti govora o suvremenim izazovima molekularne dijagnostike u razdoblju nakon otkrića sveukupnog slijeda ljudskoga genoma. Sekvenciranje ljudskoga genoma znanstveni je događaj koji je obilježio kraj drugoga i početak trećega tisućljeća. Petnaestak godina kasnije raspolažemo velikom količinom informacija o individualnim sljedovima DNA pohranjenim u bazama podataka što omogućava istraživanje individualnih genomskih varijanti. Njihova kompleksnost znatno je veća nego se prvotno očekivalo. Obuhvaća promjene u nukleotidnom slijedu na razini jednoga nukleotida (SNP), varijacija u broju kopija (CNV) te modifikacije koje se događaju tijekom transkripcije, a neovisne su o samoj sekvenciji (epigenetske modifikacije). Osim mogućnosti istraživanja individualnih genoma post-genomsko doba obilježava usmjeravanje interesa prema transkriptomu odnosno molekulama RNA. Istraživački, ali i dijagnostički i terapijski, atraktivnima postaju nekodirajuće RNA, mikroRNA, transkripti pseudogena te alternativno prekrojeni transkripti. Za post-genomsko doba slobodno se može reći da je doba različitih „oma“ poput genoma, transkriptoma, eksoma, proteoma, metaboloma i sl. To možemo zahvaliti suvremenim tehnologijama visoke propusnosti koje omogućavaju analize različitih „oma“ u kratkom vremenu. Brza analiza genoma, transkriptoma, proteoma i dr. danas je moguća kako na razini vrste tako i na individualnoj razini. Ta mogućnost otvara nove perspektive u dijagnostici i terapiji. One se temelje na razumijevanju značenja individualnih genomskih različitosti i njihovu povezivanju s fenotipskim obilježjima i patološkim stanjima. Nove spoznaje i mogućnosti nužno vode k individualiziranju dijagnostičkog i terapijskog pristupa, tj. razvoju personalizirane medicine. The lecture will discuss the challenges of modern molecular diagnostics in the period after the discovery of the overall sequence of the human genome. The sequencing of the human genome is a scientific event that marked the end of the second and the beginning of the third millennium. Fifteen years later, a large amount of information is available to us on the individual DNA sequences stored in databases, which enables research of individual genomic variants. Their complexity is significantly greater than previously expected. It includes single nucleotide polymorphism (SNP), a variation in the number of copies (CNV), and epigenetic modification. Moreover, the RNA world (especially non-coding RNAs, microRNAs, transcripts of pseudogenes, alternatively spliced transcripts) becomes very attractive, either for research or for diagnostic and therapeutic applications. High-throughput technology enables for analysis of genome, transcriptome, proteome, exome, metabolome, etc. in a short time. This possibility allows new perspectives in diagnosis and therapy, guiding them towards an individualized approach, i.e. personalized medicine.

genom; transkriptom; mikroRNA; integrirana osobna omika

nije evidentirano