Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Sindrom fragilnog X (CROSBI ID 54935)

Prilog u knjizi | stručni rad

Katušić Hećimović, Silva ; Malnar, Martina ; Čermak, Stjepko ; Barišić, Ingeborg Sindrom fragilnog X // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.). Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 195-198

Podaci o odgovornosti

Katušić Hećimović, Silva ; Malnar, Martina ; Čermak, Stjepko ; Barišić, Ingeborg

hrvatski

Sindrom fragilnog X

Sindrom fragilnog X je najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije. U 99 % bolesnika bolest nastaje zbog produljenja slijeda istovjetnih tripleta CGG u genu FMR1 pa određivanje duljine tog slijeda omogućava točno dijagnosticiranje bolesti.

sindrom fragilnog X ; FRAXA ; FMR1

nije evidentirano

engleski

Fragile X syndrome

nije evidentirano

fragile X sindrome ; FRAXA ; FMR1

nije evidentirano

Podaci o prilogu

195-198.

objavljeno

Podaci o knjizi

Genetičko informiranje u praksi

Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja

Zagreb: Medicinska naklada

2016.

978-953-176-731-6

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti