hrvatski

Bloch-Sulzberger sindrom - prikaz bolesnika

Bloch-Sulzberger (BS) sindrom ili Incontinentia pigmenti rijedak je genetski poremećaj razvoja ektodermalnih struktura. Nasljeđuje se X-vezano dominantno i uglavnom pogađa ženski spol s različitom ekspresijom, dok je za muški spol većinom letalan intrauterino. U većine oboljelih javlja se de-novo. U oko 80% bolesnika otkriva se mutacija za gen IKBKG koji kodira NF-kappaB skupinu proteina, važnih za inhibiciju apoptoze. Klinička slika očituje se promjenama kože, kose, noktiju, zuba, očiju i mozga. Promjene na koži prolaze četiri stadija: bulozni, verukozni, hiper- i hipopigmentacije. Zahvaćenost mozga uključuje mikrocefaliju i neonatalne inzulte koji dovode do kognitivnih i motoričkih poremećaja te epilepsije. CILJ: Prikazujemo bolesnicu s BS sindromom, sada u dobi 13 godina. Majci djevojčice je sa 16 godina dijagnosticiran BS. Djevojčica je rođena nakon prve, uredne trudnoće i poroda. Peti dan života razvila je desnostrane toničko-kloničke konvulzije trajanja pet minuta. UZV-om mozga utvrđen je edem desne hemisfere fronto-temporalno s postupnim razvojem porencefaličkih šupljina. Dopplerovom metodom i MR angiografijom utvrđena je oskudna vaskularizacija desne hemisfere, a CT i MR mozga potvrdili su infarkt irigacijskog područja desne prednje i srednje moždane arterije. Postupno se nad navedenim područjem formiralo intenzivno epileptogeno žarište u EEG-u, uz recidive parcijalnih napadaja sa sekundarnom generalizacijom. Liječena je lamotriginom, potom valproatom i tetrakozid acetat-om (Synachten). U neurološkom statusu prisutna je lijevostrana hemipareza, mikrocefalija i strabizam. Kognitivni razvoj je podprosječan, dok je govor blaže dislaličan. Od dobi 2, 5 godine, od kad je na terapiji lamotriginom i topiramatom, nema epileptičkih napadaja, a EEG se postupno normalizirao. U 2. mjesecu života registrirane su kožne promjene, koje su do sada prošle sve stadije tipične za BS. Genetskom obradom nije nađena mutacija IKBKG gena. ZAKLJUČAK: BS je neurokutani sindrom, uzrokovan najčešće de-novo mutacijom, s tipičnim razvojem kožnih promjena koje prolaze četiri stadija - do hipopigmentacija kao završnog, za razliku od Hipomelanoze Ito, neurokutanog sindroma s hipopigmentacijama kojima ne prethode druge kožne promjene.

Bloch-Sulzberger sindrom; dijete

nije evidentirano