hrvatski

Sturge-Weber sindrom

Sturge-Weber sindrom ( SWS) ili leptomeningealna angiomatoza je rijedak neurokutani poremećaj. Prezentiran je facijalnom kapilarnom malformacijom (port-wine nevusom) u inervacijskom području oftalmičke ( V1) i maksilarne (V2) grane trigeminalnog živca, vaskularnim anomalijama oka s glaukomom i istostranom leptomeningealnom angiomatozom mozga (Tip 1). Najčešće je zahvaćen okcipitalni i stražnji dio parijetalnog lobusa. Pialni angiom može biti izoliran (Tip 3) ili povezan s horioidalnim angiomom, bez facijalnog nevusa, u oko 13% oboljelih. Tip 2 obuhvaća angiome lica bez intrakranijalnih angioma. Procjenjuje se da je incidencija u Europi između 1/20.000 i 1/50.000. Javlja se sporadično. SWS može biti uzrokovan somatskom mozaičnom mutaciju u GNAQ genu na kromosomu 9q21. Djeca sa SWS često razviju progresivni neurološki deficit kao hemiplegiju, mentalnu retardaciju, epilepsiju koja je često rezistentna na antiepilepsijsku terapiju, glavobolju i poteškoće učenja. Epileptičke napadaje ima oko 80 % bolesnika, u većine se pojavljuju prije dobi dvije godine. Hemiplegija se razvija na suprotnoj strani od port-wine nevusa (PWN). Opisani su i prolazni neurološki deficiti poput ispada vidnog polja i tranzitorne hemipareze. Dijagnoza je suspektna na temelju kliničkog pregleda. Osim PWN tipične lokalizacije, za postavljanje dijagnoze potrebno je učiniti slikovni pregled mozga, po potrebi DSA. CT i MRI s kontrastom pokazuju istostranu hemiatrofiju mozga, kortikalne kalcifikacije i leptomeningealnu angiomatozu. Važno je odvojiti djecu s izoliranim PWN od onih sa SWS koji imaju zahvaćen mozak i/ili oko. CILJ: prikazujemo dvoje muške djece (u dobi 17 i 8, 5 godina) s leptomeningealnom angiomatozom i PWN na rođenju. Mlađi dječak je u dobi 4 mjeseca imao atoničku ataku s bljedilom facijalnog nevusa i masivnim intraparenhimalnim krvarenjem lijevo frontalno. Teško je psihomotorički retardiran i nepokretan, ima nestabiliziranu epilepsiju. Stariji dječak je imao tranzitornu lijevostranu hemiparezu. Epilepsija je stabilizirana. ZAKLJUČAK: SWS je neurokutani sindrom, koji može biti uzrokovan somatskim mozaicizmom, koji ima varijabilan klinički tijek i neurološki ishod.

Sturge-Weber sindrom

nije evidentirano