hrvatski

Dijagnostika, obrada i liječenje bolesnika s kompleksom tuberozne skleroze u Klinici za dječje bolesti Zagreb, u razdoblju od 2001. do 2015. godine

Tuberozna skleroza ili kompleks tuberozne skleroze (TSC) drugi je najčešći neurokutani sindrom s prevalencijom 1:5800, a uzrokovan je mutacijom TSC1 i TSC2 gena koji kodiraju hamartin i tuberin. To su proteini koji tvore regulatorni kompleks odgovoran za limitiranje aktivnosti važnih intracelularnih regulatora staničnog rasta i metabolizma, poznatog kao mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1). Dijagnoza TSC postavlja se na temelju major i minor kriterija, a genetičko se testiranje preporuča u svrhu genetičkog savjetovanja ili kad se na temelju kliničkih manifestacija sumnja na TSC ali nisu zadovoljeni potrebni kriteriji. CILJ: Donosimo pregled pacijenata dijagnosticiranih, praćenih i liječenih u Klinici za dječje bolesti Zagreb, u razdoblju od 2001. do 2015. godine. Kod svih pacijenata dijagnoza je postavljena na temelju kliničkih kriterija, a kod dvoje od njih potvrđena i genetičkim testiranjem. Kod troje od trinaestero bolesnika, na TSC se posumnjalo još intrauterino, zbog UZV nalaza rambdomioma srca, kod osmero je prva prezentacija bila epilepsija, kod jednog je obrada započeta zbog kašnjenja u usvajanju posturalnih reakcija, a u posljednjeg djeteta zbog pozitivne obiteljske anamneze na TSC u starijeg brata. Svi pacijenti boluju od epilepsije koja je kod devetero od njih počela u dojenačkoj dobi, a kod četvero nakon navršenih godinu dana života i upravo je kod njih, neurološki ishod najpovoljniji. Oni imaju odstupanja u smislu minimalne neurološke difunkcije i specifičnih poteškoća učenja, dok jedna bolesnica ima uredan neurološki status. Od četvero djece koja su u dojenačkoj dobi razvila Westov sindrom, dvoje je teško psihomotorički retardirano s nekontroliranom epilepsijom, jedno dijete je razvilo poremećaj iz autističnog spektra i ima dobro kontroliranu epilepsiju, a četvrto dijete ima samo minimalnu neurološku disfunkciju i dobro kontrolirane apsans napadaje. Angiomiolipome bubrega razvilo je desetero djece, a jedna je bolesnica nakon resekcije jednog od velikih tumora bubrega na terapiji everolimusom. ZAKLJUČAK: Prema navedenom, naši se podaci o neurološkim odstupanjima i posljedicama u djece s TSC podudaraju s podacima iz literature.

kompleks tuberozne skleroze; dijagnostika; liječenje; Klinika za dječje bolesti Zagreb

nije evidentirano