hrvatski

Povezanost mutacije (egzon 7 – V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj

U ovom radu analizirana je učestalost mutacije gena CYP21A2 u egzonu 7 (V281L) unutar skupine zdravih ispitanika pozitivnih za jedan ili kombinaciju alela (A*33:01, B*14:02, DRB1*01:02, DRB1*03:01) (N=177), kao i skupine ispitanika negativnih za navedene alele HLA (N=40). Svim ispitanicima određeno je prisustvo/odsustvo mutacije CYP21A2 Ex7 V281L lančanom reakcijom polimerazom i početnicama specifičnim za zdravi/mutirani alel. Mutacija gena CYP21A2 Ex7 V281L pokazala je statistički vrlo značajnu povezanost (p<0, 0001) s alelom B*14:02, haplotipom HLA-B*14:02-DRB1*01:02, haplotipom HLA-A*33:01-B*14:02 i haplotipom HLA-A*33:01-B*14:02-DRB1*01:02. Mutacija CYP21A2 Ex7 V281L nije statistički značajno češće prisutna među ispitanicima nositeljima haplotipa HLA-B*14:02-DRB1*03:01 (p>0, 05), dok ispitanici pozitivni za haplotip HLA-A*33:01- B*14:02-DRB1*03:01 imaju statistički značajno veću šansu da će nositi i praćenu mutaciju (p=0, 0040).

geni HLA; gen CYP21A2; B*14:02; haplotipovi HLA; populacijska istraživanja

nije evidentirano