hrvatski

Računalne metode za poboljšanje i validaciju sastavljenih genoma

Sekvenciranje jest postupak kojim se unutar određene sekvence utvrđuje točan redoslijed pojedinih baza. Kako genome nije moguće sekvencirati u cijelosti služimo se različitim računalnim postupcima (algoritmima) kako bi rekonstruirali (sastavili) polazni genom. Zadnji korak u sastavljanju genoma predstavlja skafolding koji se u osnovi može svesti na problem utvrđivanja orijentacije te redoslijeda već prethodno djelomično sastavljenih sekvenci - kontiga, tj. pokušavamo smjestiti kontige u kontekst čitavog genoma, naravno, trenutno ne postoje metode koje bi to učinile sa sto postotnom točnošću, stoga unutar ovoga rada razvijamo više heurističkih postupaka koji bi trebali smanjiti broj pogrešaka pri sastavljanju. Svi razvijeni postupci zasnivaju se na činjenici da je katkad vrlo teško jednoznačno odrediti točnu poziciju malog kontiga unutar genoma, stoga ga se može smjestiti na više pozicija u genomu bez da se naruši ijedan od uvjeta na bridove skafold grafa. Dakle, ono što činimo u svakom od razvijenih postupaka jest: detekcija višeznačnih regija i uklanjanje nejednoznačnosti micanjem kontiga koji uzrokuje nejednoznačnost u zaseban skafold. Naravno, prilikom micanja kontiga na njegovoj prvotnoj poziciji stvaramo procjep, stoga je važno da na kraju procesiranja provjerimo je li moguće ponovno popuniti procjepe nastale kao posljedica istog. Implementirane metode validirane su cjevovodom GAGE, a rezultati validacije pokazali su se kao vrlo obečavajući , zbog čega će metode zasigurno poslužiti kao osnova za neka buduća istraživanje te potencijalna poboljšanja.

GAGE; OPERA; sastavljanje genoma; sekvenciranje; skafolding; skafold graf

nije evidentirano