hrvatski

Progresivne mioklone epilepsije. Poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije

Osobita nam je čast i zadovoljstvo pozvati Vas da sudjelujete na poslijediplomskom tečaju I kategorije „Progresivne mioklone epilepsije“ koji će se održati 13.03.2015. god. u Hrvatskom državnom arhivu u Zagrebu. Progresivne mioklone epilepsije rijetke su nasljedne bolesti sa velikom kliničkom i genetskom raznovrsnošću. Predstavljaju 1% svih epilepsija. Kliničku sliku karakteriziraju mioklonizmi, generalizirani toničko-klonički epileptički napadaji i progresivna neurološka deterioracija (cerebelarni, piramidni, ekstrapiramidni simptomi i demencija). Simptomi se razlikuju ovisno o obliku bolesti, ali većinu kliničkih entiteta unutar sindroma progresivne mioklone epilepsije karakterizira težak tijek bolesti i loša prognoza. Najčešće bolesti koje se klasificiraju u progresivne mioklone epilepsije su Unverricht-Lundborgova bolest, bolest Laforinih tjelešaca, neuronalne ceroidne lipofuscinoze, mioklona epilepsija s “iskidanim crvenim mišićnim vlaknima” (MERRF), dentato-rubro-palido-Luysiana atrofija te sijalidoze. Bitne stavke za postavljanje dijagnoze su obiteljska anamneza, klinički pregled, životna dob početka bolesti, neurofiziološke metode, laboratorijski nalazi, patohistološki nalazi i neuroradiološke slikovne metode. Napredak molekularne genetike omogućio je racionalni pristup dijagnozi. Za većinu oblika progresivnih mioklonih epilepsija mapirani su geni čija je mutacija odgovorna za nastanak bolesti, pa se većina dijagnoza bolesti može dodatno potvrditi i genetskom analizom. Točna dijagnoza omogućuje određivanje prognoze, planiranje terapije te obiteljsko genetsko savjetovanje i moguću prenatalnu dijagnozu. Terapija je danas uglavnom simptomatska, a budući da je tijek bolesti težak i prognoza kod većine kliničkih oblika loša, pacijentima bi se trebala omogućiti potpuna simptomatska terapija koja će im pružiti kvalitetniji život. Cilj terapije je smanjiti manifestacije bolesti koje ograničavaju svakodnevni život pacijenata odnosno kontrolirati epileptičke napadaje, spriječiti kontrakture i kontrolirati psihičke smetnje, a to se sve u većini slučajeva može postići upotrebom primjerene antiepileptičke terapije, fizikalnom terapijom i psihijatrijskim liječenjem. Sve su veće spoznaje o genetskim i molekularnim mehanizmima nastanka određenih oblika progresivnih mioklonih epilepsija te se zbog toga sve veći napori ulažu u gensku terapiju i terapiju nadomjesnim enzimima, od kojih se u budućnosti očekuje da će promijeniti tijek i ishod u osoba oboljelih od progresivne mioklone epilepsije. Tijekom održavanja poslijediplomskog tečaja naglasak predavanja i seminara će se staviti na specifičnosti u kliničkoj slici progresivnih mioklonih epilepsija, diferencijalno dijagnostičke dileme, specifičnosti u dijagnostičkom algoritmu s posebnim osvrtom na molekularno genetsku analizu korištenjem naprednih genomskih tehnologija poput sekvenciranja slijedeće generacije, te patohistološku analizu bioptičkih materijala perifernih živaca, mišića i žlijezda znojnica. Također će biti prikazane terapijske mogućnosti – medikamentozne, neurokirurške, dijetalne mjere, uz metode fizikalno-rehabilitacijskog liječenja. U sklopu tečaja održati će se i rad u manjim grupama s prikazima slučajeva interesantnih bolesnika s progresivnom mioklonom epilepsijom obrađenih i liječenih u Referentnom centru Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za epilepsiju.

progresivne mioklone epilepsije; dijagnoza; diferencijalna dijagnoza; liječenje

nije evidentirano