hrvatski

Diferencijalno dijagnostičke dileme kod progresivnih mioklonih epilepsija

Progresivne mioklone epilepsije su rijedak epileptički sindrom u neurologiji koji predstavlja veliki dijagnostički izazov, a uzevši u obzir cijeli niz navedenih kliničkih entiteta koji se trebaju uzeti u obzir u diferencijalno dijagnostičkom razmatranju. Potrebno je naglasiti da je navedeno od velike važnosti prilikom odluke o daljnjem terapijskom algoritmu. U svakog bolesnika koji se dijagnostički obrađuje pod sumnjom na progresivnu mioklonu epilepsiju predlažemo razmotriti obradu prema slijedećem algoritmu: 1. EEG s produljenim metodama provokacije (fotostimulacija i hiperventilacija), kao i kontinuirano video-EEG poligrafsko monitoriranje 2. Laboratorijska obrada – uz standardnu obradu s elektroforezom i imunoelektroforezom serumskih proteina potrebno je učiniti: a) metaboličku obradu (organske kiseline, aminokiseline u serumu i urinu kvalitativno i kvantitativno, fenilalanin, karnitin, acil-karnitin, slobodne masne kiseline, organske kiseline, laktat i piruvat prije i nakon opterećenja, fenotipovi transferina, sijalooligosaharidi u urinu, hitotriozidaza, beta-galaktozidaza, galaktocerebrozidaza, arilsulfataza A, arilsulfataza B, neuroaminidaza) ; b) imunološku obradu (uključujući i obradu na celijakiju) ; c) obradu na Huntingotonovu i Wilsonovu bolest ; d) T4, TSH, anti-TPO, anti-Tg, vitamin B12 i folnu kiselinu ; e) toksikološku analizu (urin – opcionalno) ; f) karcinomske markere te paraneoplastička protutijela (anti-Hu, Yo i Ri) ; g) likvorsku obradu – standardnu, oligoklonalne trake, hematolikvorsku barijeru, 14-3-3, hTAU, fosfoTAU, beta-amiloid, S-100, beta 2 mikroglobulin ; serološke pretrage – B. Burgdorferi, neurotropni virusi, sifilis 3. Molekularno genetsko testiranje – EPM1, EPM2A, EPM2B, MELAS, MERRF, SCA 1, 2, 3, 6, Friedreichova ataksija, Huntingtonova chorea ; molekularno- genetsko testiranje prema genomskom panelu za dijagnostiku epilepsija (korištenjem tehnike sekvenciranja slijedeće generacije – simultana analiza 147 gena za koje je pokazano da su povezani s epilepsijom) 4. MR mozga na uređaju 1.5 T, a u indiciranim slučajevima MR mozga na uređaju 3T te funkcijski MR mozga s MR traktografijom te MR spektroskopija ; MR kralježnice 5. Nuklearno-medicinske metode - SPECT mozga (engl. „Single Photon Emission Computed Tomography“) i PET (engl. „Positron Emission Tomography“) mozga, a u indiciranim slučajevima (sumnja na paraneoplastički sindrom) PET- CT cijelog tijela 6. Neuropsihološko i kognitivno testiranje 7. Elektromioneurografija 8. Evocirani potencijali: vidni evocirani potencijali, somatosenzorni evocirani potencijalni, akustički evocirani potencijali, kognitivni evocirani potencijali (P300), eventualno i vestibularni evocirani miogeni potencijali 9. Oftalmološka obrada – fundus (pitanje „cherry red spot“), visus, vidno polje, elektroretinografija 10. Biopsija žlijezda znojnica iz aksilarne regije, biopsija živca (n. suralis), biopsija mišića + patohistološka analiza 11. Kardiološka obrada (Holter-EKG, ultrazvuk srca) 12. Testiranje vegetativnog živčanog sustava („tilt-up“ test) 13. U indiciranim slučajevima UZV abdomena i ezofagogastroduodenoskopija (sumnja na malapsorpcijske poremećaje - celijakiju i Whippleovu bolest)

progresivne mioklone epilepsije, diferencijalna dijagnoza

nije evidentirano