hrvatski

Genetika gestacijskih bolesti trofoblasta

Tema ovog završnog rada je genetika gestacijskih bolesti trofoblasta. Stanice trofoblasta čine vanjski sloj blastociste i igraju ključnu ulogu u implantaciji i placentaciji zametka u trudnoći. Cilj ovog rada je prikaz promjena na genima i kromosomima pojedinih oblika gestacijskih trofoblastičnih bolesti i njihove kliničke slike, enzima koji su uključeni u nastanak i razvoj malignosti i nepravilnosti genomskog imprintinga koje dovode do poremećaja u rastu i razvoju zametka i posteljice. Ove bolesti karakterizira proliferacija stanica trofoblasta koja dovodi do razvoja benignih bolesti, a često i maligne transformacije. U benigne (dobroćudne) oblike bolesti ubrajamo hidatiformnu molu koja može biti kompletna i parcijalna ovisno o prisustvu, odnosno odsustvu zametka i sastavu genoma. Postoje dvije vrste kompletnih mola: androgenetska i biparentalna, a nastaju kao posljedica poremećaja gametogeneze ili abnormalne oplodnje. Maligni (zloćudni) oblici bolesti najčešće nastaju iz hidatiformih mola, a mogu nastati nakon normalne trudnoće ili nekog od oblika prekida trudnoće. Te novotvorine imaju visoku ekspresiju HLA-G molekule koja uspostavlja imunotoleranciju ploda za što se smatra da potiče tumorski rast tako što izbjegava imunološki odgovor. Ovdje razlikujemo invazivnu molu, trofoblastični tumor ležišta placente, koriokarcinom i epiteloidni tumor trofoblasta. Svaki od ovih oblika ima tendenciju invadiranja okolnih tkiva i metastaziranja u druge organe i sustave istovremeno. Najvažniju ulogu igraju mutacije gena NLRP7 i KHDC3L. Genomski imprinting je jedan od važnijih regulacijskih mehanizama povezanih s razvojem placente te možemo reći da zbog toga ona provodi aktivnu ulogu fetalnog reprogramiranja. Smatra se da starost majke uvelike povećava rizik nastanka gestacijskih trofoblastičnih bolesti, a od ostalih uzroka se navode spontani ili inducirani pobačaji, izlaganje raznim pesticidima, kao i sociološke razlike među ljudima.

Trofoblast; Gestacijska bolest; Trudnoća; Genetika

nije evidentirano