hrvatski

Polimorfizam alela alfa lanca receptora za IFN-gama u osoba zaraženih bakterijom Mycobacterium tuberculosis

Selektivna osjetljivost prema atipičnim mycrobacteriama je nasljedni poremećaj s fenotipski različitim simptomima, uzrokovan mutacijama u pet različitih gena koji kodiraju za neku od komponenti signalnog puta IFN-gama. Kao najčešći uzrok nastanka TBC i bolesti uzrokovanih atipičnim mycrobacteriama navode se mutacije u genu IFN-gamaR1. Kako bi odredili učestalost određenih veličina polimorfnog mikrosatelitnog biljega FA1, smještenog u intronu 6, testirali smo uzorke DNA izoliranih iz krvi 140 osoba zaraženih Mycrobacterium tuberculosis, s vidljivim simptomima TBC-a. Predhodnim istraživanjem polimorfizma u zdravoj europskoj populaciji, pronađeno je 9 alelnih varijanti ovog biljega. Uz pomoć već poznate metode PCR koja otkriva promjene u mikrosatelitnoj DNA na različitim alelima gena IFN-gamaR1 otkriveno je 13 polimorfnih alela kod oboljelih stanovnika Hrvatske. Kada su uzorci ispitani uz pomoć Image Master VDS aparata uočeno je da su najzastupljenije veličine mikrosatelitnog biljega FA1 bile 180 pb, 188 pb, 190 pb, 194 pb i 196 pb dok produkt od 174 pb nije pronađen u ispitanom uzorku. Analizom uzoraka ABI 377XL DNA sekvenatorom utvrđene su najčešće veličine od 194 pb, 174 pb, 186 pb, 190 pb i 196 pb, dok produkt od 178 pb nije detektiran. Zbog veće preciznosti ABI 377XL sekvenatora, ti će se rezultati koristiti u daljnjim istraživanjima. Kada se slična analiza produkta reakcije PCR primjeni i na DNA izoliranu iz krvi zdravih ljudi koji su bili u dodiru sa slabo patogenim mikobakterijama, a nisu razvili bolest, moći će se s većom vjerojatnošću utvrditi koje veličine mogu označavati predispoziciju prema razvoju bolesti.

Mycobacterium tuberculosis; gen IFN-gamaR1; polimorfni mikrosatelitni biljeg FA1

nije evidentirano