hrvatski

MOLEKULARNI MARKERI ZA TROMBOFILIJE

Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji povećava rizik nastanka tromboze čije je obilježje stvaranje tromba u venama ili arterijama. Najčešći nasljedni čimbenici za trombofilije su polimorfizmi faktora V, faktora II te mutacije gena za metilentetrahidrofolat reduktazu i inhibitor plazminogen aktivatora. Cilj ovog istraživanja je utvrditi prevalenciju mutacija navedenih faktora. Ova retrospektivna studija obuhvatila je 166 žena starosti od 15 do 25 godina čija DNA iz uzorka krvi je u razdoblju od 2007. do 2014. godine testirana na polimorfizme u genima za faktore u Kliničkom odjelu za molekularnu dijagnostiku i tipizaciju tkiva, KBC Osijek. Rezultati su pokazali da 12% ispitanica ima prisutan polimorfizam jednog alela za FV, a 88% ima normalan genotip. Polimorfizam jednog alela za FII prisutan je u 4, 8% ispitanica, a polimorfizam oba alela nije prisutan ni za FVL niti za FII. Za MTHFR 45, 2% ispitanica ima normalan genotip, 44% ima polimorfizam jednog alela, a ostalih 10, 8% pokazuje polimorfizam oba alela. Za PAI-1 normalan genotip ima 20, 5% ispitanica ; polimorfizam jednog alela ima 48, 8%, a polimorfizam oba alela prisutan je kod 30, 7% ispitanica. Statističkom obradom nije utvrđena značajna razlika među mojim rezultatima i rezultatima istraživanja iz 2004-2005. godine. Prisutnost polimorfnih alela sama po sebi nije dovoljna za nastanak tromboze, sva ispitivanja ukazuju na složenu etiologiju bolesti. Rizik se proporcionalno povećava u odnosu na broj rizičnih čimbenika. S obzirom na rizike koje venska tromboembolija nosi za zdravlje i život svakog pojedinca, potrebno je provoditi kontinuirana istraživanja o rizičnim čimbenicima, kako bi se razvile strategije primarne i sekundarne prevencije te smanjio broj oboljelih.

FV Leiden- faktor V Leiden FII- faktor II protrombin MTHFR- metilentetrahidrofolat reduktaza PAI-1- inhibitor plazminogen aktivatora; venska tromboembolija

nije evidentirano