hrvatski

Učestalost i raspodjela polimorfnih biljega CCG i delta2642 u genu HD za Huntingtonovu bolest

U ovom radu predstavljeni su prvi podaci o genetičkom porijeklu Huntingtonove bolesti u Hrvatskoj. Analizirani su polimorfizmi CCG i delta2642 u genu HD. Na kromosomima oboljelih prevladavali su aleli sa 7 tripleta CCG i delecijom delta2642. Osim toga, normalni aleli sa slijedom CCG od 7 tripleta i delecijom delta2642 bili su povezani s većom prosječnom duljinom slijeda CAG u odnosu na ostale normalne alele. To potvrđuje pretpostavku da su upravo aleli sa 7 tripleta CCG i delta2642 nestabilni i da prijenosom iz generacije u generaciju na njima dolazi do produljenja slijeda CAG, odgovornog za nastanak Huntingtonove bolesti. Učestalosti biljega CCG i delta2642 u populaciji Hrvatske slične su onima u populaciji Zapadne Europe, što upućuje na zajedničko porijeklo mutacije gena HD. Prema tome, do sada utvrđena manja stopa pojave Huntingtonove bolesti u istraživanoj populaciji nego u populaciji Zapadne Europe upućuje na velik broj pogrešno dijagnosticiranih ili neprepoznatih slučajeva.

Huntingtonova bolest; polimorfizam; populacija Hrvatske

nije evidentirano