hrvatski

Učestalost oblika FRAXA i FRAXE sindroma fragilnog X u mentalno retardirane djece

Sindrom fragilnog X je najučestaliji oblik nasljedne mentalne retardacije, a javlja se u dva oblika: FRAXA, odnosno FRAXE. Mutacija zbog koje nastaje bolest očituje se u produženom slijedu tripleta CGG u genima FMR-1 (FRAXA) i FMR-2 (FRAXE) na kromosomu X. Rana dijagnoza bolesti važna je za oboljele kako bi im se pružila adekvatna pomoć, kao i za nositelje bolesti u smislu pravovremene prevencije bolesti i planiranja obitelji. U ovoj tezi ispitivani su uzorci krvi 113 mentalno retardirane djece, a rad je uključivao: izolaciju genomske DNA, umnažanje normalnih i produženih sljedova CGG u sindromu fragilnof X oblika FRAXA, odnosno FRAXE, određivanje točnog broja tripleta CGG te otkrivanje i genetsko savjetovanje novootkrivenih obitelji sa sindromom fragilnog X. Oblik FRAXA sindroma fragilnog X detektiran je u jedne djevojčice i dva dječaka (2, 6 %) dok je oblik FRAXE detektiran u jednog dječaka (0, 9%). Ovi rezultati ukazuju na nedovoljnu dijagnosticiranost sindroma fragolnog X u nas što ukazuje na potrebu uvođenja ovakvih ispitivanja.

dinamične mutacije; FRAXA; FRAXE; metoda PCR; ponavljajući slijed tripleta CGG; sindrom fragilnog X

nije evidentirano