Deset znakova prepoznavanja primarnih imunodeficijencija (CROSBI ID 621782)
Prilog sa skupa u zborniku | stručni rad | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Kelečić, Jadranka, Čičak, Biserka, Gagro, Alenka , Ivković-Jureković, Irena, Radonić, Marija, Richter, Darko, Voskresensky-Baričić, Tamara
hrvatski
Deset znakova prepoznavanja primarnih imunodeficijencija
Primarne imunodeficijencije nasljedni su poremećaji razvoja i funkcije imunosnog sustava. Danas je poznato oko 200 različitih oblika primarnih imunodeficijencija, a definirano oko 140 mutacija gena. Incidencija je oko 10 na 100 000 živorođenih. Znatno je veća incidencija u populacijama s visokom stopom konsangviniteta, kao i u genetski izoliranih populacija. U kliničkoj slici prevladavaju rekurentne, teške infekcije i infekcije oportunističkim uzročnicima. Ovisno o dijelu imunosnog sustava koji je zahvaćen poreme};ajem, postoji sklonost infekcijama određenim uzročnicima. Neke primarne imunodeficijencije obilježene su poremećajem imune regulacije, a u nekim sindromima poremećaj imunosti samo je jedan dio kliničke slike. Bolesnici s imunodeficijencijama češće obolijevaju od autoimunosnih i malignih bolesti. Broj dijagnosticiranih bolesnika manji je od očekivane incidencije, posebice u nekim sredinama. Stoga se pokušava edukacijama liječnika, ali i javnozdravstvenim mjerama poboljšati informiranost o tim bolestima. Iako su primarne imunodeficijencije rijetke bolesti, mnogi bolesnici nisu dijagnosticirani ili je dijagnoza postavljena nakon nastanka komplikacija, koje nije moguće uspješno liječiti. Rana dijagnoza i liječenje bolesnika s primarnim imunodeficijencjama važno je kako bi se spriječio razvoj komplikacija i poboljšala kakvoća bolesnikova života. Stoga je potreban povećan napor liječnika, kako u ranom dijagnosticiranju primarnih imunodeficijencija tako i o podizanju svijesti o tim bolestima u društvu. Posljednjih je godina postignut značajan napredak u mogućnostima dijagnostike, uključujući i definiranja poremećaja na molekularnoj razini. Sve to omogućuje liječenje i izlječenje mnogih bolesnika s primarnim imunodeficijencijama. Transplantacija krvotvornih matičnih stanica rutinski je postupak liječenja bolesnika s primarnim imunodeficijencijama u mnogim centrima. Osobit napredak postignut je radi mogućnosti pronalaženja nesrodnih dobrovoljnih darivatelja krvotvornih matičnih stanica u svjetskim registrima. Definiranje poremećaja na molekularnoj razini omogućilo je i gensko liječenje nekih tipova primarnih imunodeficijencija.
T stanice; imunodeficijencije primarne; dijagnoza; terapija
nije evidentirano
engleski
Ten signs to recognize primary immunodeficiencies
nije evidentirano
T cells; immunodeficiencies primary; diagnosis; therapy
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2012.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Podaci o skupu
X Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
pozvano predavanje
18.10.2012-21.10.2012
Pula, Hrvatska