hrvatski

Deset znakova prepoznavanja primarnih imunodeficijencija

Primarne imunodeficijencije nasljedni su poreme}; ; ; ; ; aji razvoja i funkcije imunosnog sustava. Danas je poznato oko 200 razli~itih oblika primarnih imunodeficijencija, a definirano oko 140 mutacija gena. Incidencija je oko 10 na 100 000 `ivoro|enih. Znatno je ve}; ; ; ; ; a incidencija u populacijama s visokom stopom konsangviniteta, kao i u genetski izoliranih populacija. U klini~koj slici prevladavaju rekurentne, te{; ; ; ; ; ke infekcije i infekcije oportunisti~kim uzro~nicima. Ovisno o dijelu imunosnog sustava koji je zahva}; ; ; ; ; en poreme}; ; ; ; ; ajem, postoji sklonost infekcijama odre|enim uzro~nicima. Neke primarne imunodeficijencije obilje`ene su poreme}; ; ; ; ; ajem imune regulacije, a u nekim sindromima poreme}; ; ; ; ; aj imunosti samo je jedan dio klini~ke slike. Bolesnici s imunodeficijencijama ~e{; ; ; ; ; }; ; ; ; ; e obolijevaju od autoimunosnih i malignih bolesti. Broj dijagnosticiranih bolesnika manji je od o~ekivane incidencije, posebice u nekim sredinama. Stoga se poku{; ; ; ; ; ava edukacijama lije~nika, ali i javnozdravstvenim mjerama pobolj{; ; ; ; ; ati informiranost o tim bolestima. Iako su primarne imunodeficijencije rijetke bolesti, mnogi bolesnici nisu dijagnosticirani ili je dijagnoza postavljena nakon nastanka komplikacija, koje nije mogu}; ; ; ; ; e uspje{; ; ; ; ; no lije~iti. Rana dijagnoza i lije~enje bolesnika s primarnim imunodeficijencjama va`no je kako bi se sprije~io razvoj komplikacija i pobolj{; ; ; ; ; ala kakvo}; ; ; ; ; a bolesnikova `ivota. Stoga je potreban pove}; ; ; ; ; an napor lije~nika, kako u ranom dijagnosticiranju primarnih imunodeficijencija tako i o podizanju svijesti o tim bolestima u dru{; ; ; ; ; tvu. Posljednjih je godina postignut zna~ajan napredak u mogu}; ; ; ; ; nostima dijagnostike, uklju~uju}; ; ; ; ; i i definiranja poreme}; ; ; ; ; aja na molekularnoj razini. Sve to omogu}; ; ; ; ; uje lije~enje i izlje~enje mnogih bolesnika s primarnim imunodeficijencijama. Transplantacija krvotvornih mati~nih stanica rutinski je postupak lije~enja bolesnika s primarnim imunodeficijencijama u mnogim centrima. Osobit napredak postignut je radi mogu}; ; ; ; ; nosti pronala`enja nesrodnih dobrovoljnih darivatelja krvotvornih mati~nih stanica u svjetskim registrima. Definiranje poreme}; ; ; ; ; aja na molekularnoj razini omogu}; ; ; ; ; ilo je i gensko lije~enje nekih tipova primarnih imunodeficijencija.

T stanice ; imunodeficijencije primarne ; dijagnoza ; terapija

nije evidentirano