hrvatski

Kongenitalna miotonička distrofija – prikaz pacijenta

Miotonička distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker). Incidencija u općoj populaciji iznosi 1:8000 u Europi, 1:30000 u Hrvatskoj. Nasljeđuje se autosomno-dominantno, gen je lociran na dugom kraku 19. kromosoma (19q13), a genski produkt je miotonin proteinska kinaza. Bolest nastaje zbog patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar nekodirajuće sekvencije gena za miotonin proteinkinazu (DMPK). U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija. Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom produljenog slijeda. Osobe s brojem tripleta 35-49 zdravi su prenositelji bolesti. Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka sljedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju. Bolest se očituje simptomima više organskih sustava: zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca intelektualno zaostaju, a postoje i neurološki deficiti. Prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dismorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala. Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facioscapulohumeralnu mišićnu distrofiju. Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika. Zbog toga smo se odlučili učiniti molekularno genetičku analizu kojom je utvrđen alel s punom mutacijom. Potrebno je obaviti i genetičko ispitivanje cijele obitelji.

miotonička distrofija ; genetičko testiranje ; novorođenče

nije evidentirano