hrvatski

Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične

Mitohondrijski genom naslijeden je od majke i sudjeluje u patogenezi šećerne bolesti. Točkasta mutacija A3243G može u djece uzrokovati sindrom MELAS (mithondrijsku miopatiju, encefalopatiju, lakto-acidozu i epizode nalik apopleksiji, a nadena je i u bolesnika s dijabetesom i oštećenjem sluha, čije su majke imale dijabetes. Svrha ovog rada bila je testirati postojanje te točkaste mutacije u izabranom uzorku bolesnika s inzulin-neovisnom šećernom bolešću čije su majke bile dijabetične. Ukupna DNA je izolirana iz perifere krvi i iz bukalne sluznice, te je reakcijom PCR umnožen ulomak za točkastu mutaciju A3243G. Nakon provjere kvalitete PCR produkta na 2% agaroznom gelu, nastavljena je razgradnja s restrikcijskim enzimom HaeIII. Polimorfizam restrikcijskih fragmenta (RFLP) analiziran je vertikalnom elektroforezom na poliakrilamid-bisakrilamidu. Od 16 testiranih bolesnika, točkasta mutacija nadena je u 2 uzorka DNA bukalne sluznice, dok u DNA perifenre krvi nije otkrivena. Jedan bolesnik je mladić s oštećenjem sluha i vida i proteinurijom, a drugi je ženska osoba s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom tipa 2a. Sukladno podacima iz literature, uzorci bukalne sluznice pogodniji su za ovu vrstu laboratoriskog testiranja.

mithondrijska DNA; točasta mutacija; syndrom MELAS; dijabetes

nije evidentirano