Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 74687

Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične


Martin-Kleiner, Irena; Pape-Medvidović, Edita; Pavlić-Renar, Ivana; Metelko, Željko; Kušec, Rajko; Gall-Trošelj, Koraljka; Pavelić, Krešimir; Boranić, Milivoj
Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične // Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada (ur.).
Zagreb: KRATIS, 2001. str. 60-60 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)


Naslov
Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične
(A pilot study of mitochondrial DNA point mutation A3243G (MELAS SYNDROME) in a sample of patients having diabetes mellitus type 2 and diabetic mothers)

Autori
Martin-Kleiner, Irena ; Pape-Medvidović, Edita ; Pavlić-Renar, Ivana ; Metelko, Željko ; Kušec, Rajko ; Gall-Trošelj, Koraljka ; Pavelić, Krešimir ; Boranić, Milivoj

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada - Zagreb : KRATIS, 2001, 60-60

Skup
Drugi hrvatski dijabetološki kongres

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 04-07.06.2001

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Mithondrijska DNA; točasta mutacija; syndrom MELAS; dijabetes
(Mitochondrial DNA; point mutation; MELAS syndrom; diabetes)

Sažetak
Mitohondrijski genom naslijeden je od majke i sudjeluje u patogenezi šećerne bolesti. Točkasta mutacija A3243G može u djece uzrokovati sindrom MELAS (mithondrijsku miopatiju, encefalopatiju, lakto-acidozu i epizode nalik apopleksiji, a nadena je i u bolesnika s dijabetesom i oštećenjem sluha, čije su majke imale dijabetes. Svrha ovog rada bila je testirati postojanje te točkaste mutacije u izabranom uzorku bolesnika s inzulin-neovisnom šećernom bolešću čije su majke bile dijabetične. Ukupna DNA je izolirana iz perifere krvi i iz bukalne sluznice, te je reakcijom PCR umnožen ulomak za točkastu mutaciju A3243G. Nakon provjere kvalitete PCR produkta na 2% agaroznom gelu, nastavljena je razgradnja s restrikcijskim enzimom HaeIII. Polimorfizam restrikcijskih fragmenta (RFLP) analiziran je vertikalnom elektroforezom na poliakrilamid-bisakrilamidu. Od 16 testiranih bolesnika, točkasta mutacija nadena je u 2 uzorka DNA bukalne sluznice, dok u DNA perifenre krvi nije otkrivena. Jedan bolesnik je mladić s oštećenjem sluha i vida i proteinurijom, a drugi je ženska osoba s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom tipa 2a. Sukladno podacima iz literature, uzorci bukalne sluznice pogodniji su za ovu vrstu laboratoriskog testiranja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti