Lizosomske metaboličke bolesti (CROSBI ID 393057)
Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad
Podaci o odgovornosti
Lovrić, Matea
Has-Schon, Elizabeta, prof.dr.sc.
hrvatski
Lizosomske metaboličke bolesti
Lizosomske bolesti nakupljanja čini skupina od više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti nastalih kao posljedica nemogućnosti razgradnje različitih makromolekula u lizosomima. Zbog pojedinačne rijetke učestalosti i isključivo simptomatskog liječenja, ta skupina nasljednih metaboličkih bolesti bila je dugo na margini interesa. U posljednjih 10 godina nova saznanja o biokemijskoj osnovi poremećaja dovela su do razvoja novih metoda liječenja, a od posebnog interesa je mogućnost enzimske nadomjesne terapije. Rano postavljanje dijagnoze bitan je preduvjet uspješnosti svakog terapijskog pristupa. U radu su opisani osnovni biokemijski poremećaj i najučestalije lizosomske bolesti nakupljanja.
lizosomske bolesti; lizosomski enzimi; Gaucher-ova bolest; Fabry-eva bolest; Pompe-ova bolest; mukopolisaharidoza 1
nije evidentirano
engleski
Lysosomal metabolic deseases
nije evidentirano
lisosomal deseases; lysosomal enzymes; Gaucher's desease bolest; Fabry's desease; Pompe's desease; muccopolysacharidosis 1
nije evidentirano
Podaci o izdanju
17
13.10.2014.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Odjel za kemiju
Osijek
