hrvatski

Polimorfizam introna 13, gena za monoamin-oksidazu B (MAO-B) u zdravih žena

Monoamin-oksidaza je integralni protein vanjske mitohondrijske membrane čija je osnovna uloga u organizmu razgradnja endogenih i egzogenih amina oksidativnom deaminacijom. Postoje dva izoenzima monoamin-oksidaze (MAO-A i MAO-B) koji se međusobno razlikuju po specifičnosti prema supstratima, osjetljivosti na inhibitore, tkivnoj raspodjeli, ekspresiji tijekom razvitka i imunološkim osobinama. Geni za MAO-A i MAO-B se nalaze na kromosomu X i veliki su oko 60 kb. Imaju istu intronsko-eksonsku organizaciju (15 eksona i 14 introna) pa se smatra da su nastali duplikacijom istog gena pretka. Promjene u aktivnosti MAO povezane su s brojnim poremećajima kao što su Parkinsonova bolest, Alzheimerova bolest, depresija, alkoholizam i shizofrenija. U 13. intronu gena za MAO-B postoji jedno polimorfno mjesto. Radi se o zamjeni baza (tzv. A/G dimorfizam) na položaju 36. baze uzvodno od granice 13. introna i 14. eksona. A-alel pokazuje manju enzimsku aktivnost. U ovom radu istražili smo udio pojedinih alela i genotipova polimorfizma u 13. intronu gena za MAO-B u zdravih žena hrvatske populacije. Pokazane su manje razlike u distribuciji oba parametra u odnosu na literaturne navode, što se može pripisati etničkim specifičnostima. Dobiveni podaci mogu poslužiti kao referentni oslonac u budućim istraživanjima polimorfizama MAO-B gena.

monoamin-oksidaza; polimorfizam gena; lančana reakcija polimerazom

nije evidentirano