hrvatski

Poremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta

Uvod: Iznenadna i neočekivana smrt u pedijatrijskoj populaciji je rijeka, a godišnja stopa u populaciji od 1 do 18 godina kreće se između 2 do 3 na 100 000. U dječjoj dobi iznenadna i neočekivana smrt je najčešća u dobi od 1 do 4 mjeseca. Postoji velik broj uzroka, a jedan od njih su urođene bolesti metabolizma koje se nalaze u oko 1-5% slučajeva. Prikaz bolesnika: Prikazujemo 7 - mjesečno muško dojenče, drugo dijete mladih i zdravih roditelja, rođeno iz uredne trudnoće i porođaja. Roditelji nisu u krvnom srodstvu. Stariji brat iznenada je umro u dobi od 5 mjeseci. Naš bolesnik primljen je u hitnoj službi zbog naglo nastale letargije i povraćanja. Od laboratorijskih nalaza kod prijma za izdvojiti su bile povišene koncentracije amonijaka te visoke vrijednosti jetrenih enzima. Dojenče je umrlo nekoliko sati nakon prijma zbog multiorganskog zatajenja. Analiza uzoraka krvi i urina dobivenih perimortalno pokazala je povišene koncentracije amonijaka, a profi l aminokiselina u serumu visok glutamin i alanin, dok je koncentracija citrulina bila nemjerljivo niska. U urinu nije nađena orotska kiselina. Obzirom na kliničku prezentaciju, pozitivnu obiteljsku anamnezu i rezultate laboratorijskih nalaza, postavljena je dijagnoza poremećaja ciklusa ureje - defi cita karbamoil fosfat sintetaze I.Zaključak: Zbog velikog broja, složenosti i varijabilne kliničke prezentacije, urođene bolesti metabolizma su značajan izazov za pedijatra i treba ih uvijek razmotriti u diferencijalnoj dijagnozi iznenadne dojenačke smrti. Simptomi kod dojenčeta koje ima poremećaj ciklusa ureje su: letargija, poteškoće hranjenja, apneja, tahipneja i recidivno povraćanje. Budući da je riječ o relativno nespecifi čnim simptomima, ovakvi se bolesnici često ne prepoznaju navrijeme, što za posljedicu može imati letalan ishod. Važno je obratiti pozornost na “suptilne” znakove kao što su slabije sisanje, povraćanje, niska tjelesna temperatura, somnolencija i sl., te navrijeme i bez odgađanja učiniti adekvatnu biokemijsku dijagnostiku. Brza dijagnostika i promptno uvođenje terapije značajno povećavaju stopu preživljenja i vjerojatnost povoljnog ishoda kod bolesnika s poremećajem ciklusa ureje.

Poremećaj ciklusa ureje; Dojenče; Iznenadna dojenačka smrt

nije evidentirano